葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病,由于基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。患者在某些诱因下,如食用蚕豆、服用某些药物、感染等,会发生急性溶血。其症状包括贫血、黄疸、血红蛋白尿等。 1.发病机制:基因突变使酶活性不足,影响红细胞代谢,导致红细胞易受损破裂。 2.诱因:常见诱因有食用蚕豆、服用磺胺类药物、感染、新生儿黄疸等。 3.症状表现:轻者可能仅有轻微贫血,重者可出现急性肾衰竭。 4.诊断方法:通过血液检查测定酶活性、血常规等明确诊断。 5.治疗措施:急性溶血发作时需输血治疗,平时应避免诱因。 6.预防要点:避免食用蚕豆,避免使用可能诱发溶血的药物,做好遗传咨询。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症虽然是一种遗传性疾病,但通过避免诱因、及时诊断和治疗,患者可以有效控制病情,减少并发症的发生。
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蔡德鸿(已故) 无相关医院
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蔡德鸿(已故) 无相关医院
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陈立波 主任医师 深圳南山人民医院
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陈立波 主任医师 深圳南山人民医院
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