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短指-晶状体异位综合征是怎样的一种病
疾病：提问于 2024-10-24 14:29 -
病情描述：
短指-晶状体异位综合征是什么病
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回答1
短指-晶状体异位综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，主要特征为手指和脚趾短小以及晶状体位置异常，还可能伴有其他系统的异常表现，如心血管、骨骼等。 1. 遗传因素：多为常染色体显性遗传，基因突变是主要原因。 2. 眼部症状：晶状体异位可导致视力下降、复视等。 3. 骨骼异常：短指（趾）是常见表现，还可能有掌骨、跖骨短小等。 4. 心血管问题：可能出现心脏瓣膜异常、主动脉扩张等。 5. 其他症状：部分患者会有牙齿发育不良、身材矮小等情况。 短指-晶状体异位综合征虽然罕见，但通过早期诊断和适当治疗，可以改善患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，接受专业的评估和治疗。
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