Rett 综合征的症状表现有哪些？_即问即答

Rett 综合征的症状表现有哪些？ 疾病：提问于 2024-10-09 17:02: 病情描述：

“Rett综合征”有什么症状？

回答1
Rett 综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要症状有生长发育迟缓、手部刻板动作、社交沟通障碍、呼吸功能异常和睡眠障碍等。 1. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，语言和运动能力发展明显滞后。 2. 手部刻板动作：常出现反复搓手、绞手、拍手等不自主的手部动作。 3. 社交沟通障碍：对他人的交流缺乏回应，眼神交流少，难以表达自己的需求和情感。 4. 呼吸功能异常：可能有呼吸节律不规律、呼吸暂停或过度换气等情况。 5. 睡眠障碍：入睡困难、睡眠中断、多梦易醒等。总之，Rett 综合征的症状较为复杂，会对患儿的生活质量产生严重影响。一旦发现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行专业的评估和诊断。
赵蕾 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内分泌科，内科常见疾病的诊治。
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回答2
有一个很典型的表现，就是出生及围产期都是正常的，头围是正常的，而且一般出生后6个月（有些也可延迟到18个月）神经运动发育也都是正常的，但之后，头的生长开始慢慢减缓，6个月至2岁半慢慢地丧失以前已获得的有目的的手的技能，取而代之的是出现手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等，社会交往能力下降，语言和表达能力也变差，出现严重的精神运动发育迟滞。由于这种病呈现出认知及运动发育的停滞并倒退，所以一般至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。另外，虽然目前对这种病尚无特效药，但它却可以通过适当的康复训练来对症治疗，所以家长在育儿过程中发现孩子有异常时，应及时带去医院给专业的医生进行诊治，以便尽早采取干预措施，减少伤害。
常燕群 主任医师医学康复科 广东省妇幼保健院 (三级甲等) 擅长：儿童脑性瘫痪、智力低下、自闭症、语言发育...
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