视网膜色素变性的症状夜盲是最早期的症状,多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小,但中央视力可长期保持,晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期,仅见赤道部视网膜色素稍紊乱,以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着,并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩,视网膜小动脉变细,视网膜呈青灰色,变薄,黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及混浊。常见后囊下混浊的并发性白内障。有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变,但周边视网膜和色素上皮萎缩,中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点,称白点状视网膜变性retinitspunctataalbescens。FFA检查,病程早期显示斑驳状强荧光,病变发展明显时,有大面积强烈的透见荧光,色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩,而显大片弱荧光并见脉络膜血管。
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