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小儿埃莱尔-当洛综合征是什么疾病？
疾病：婴幼儿提问于 2024-10-08 17:41 -
病情描述：
小儿埃莱尔-当洛综合征是怎么回事
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回答1
小儿埃莱尔-当洛综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要由于胶原蛋白合成或代谢异常导致，表现为皮肤弹性过度、关节活动过度、血管脆弱等。其发病机制复杂，症状多样，诊断和治疗具有一定难度。 1.病因：基因突变导致胶原蛋白合成或代谢异常，影响结缔组织的结构和功能。 2.症状：皮肤柔软且有过度伸展性，关节活动范围过大，容易出现脱位，血管脆弱易破裂出血。 3.诊断：通过临床表现、家族史、皮肤活检、基因检测等综合判断。 4.治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如关节脱位的复位和固定，预防血管破裂出血等。 5.预后：病情轻重不一，严重者可能影响生活质量和寿命。 小儿埃莱尔-当洛综合征虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以在一定程度上减轻症状，提高患儿生活质量。
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