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Q：

常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传吗

A：

你好，常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传。对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病，夫妻双方都未患病，孩子却是鱼鳞病，而且比较严重。这个情况下，如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼鳞病，就可以判断这对夫妇再生另外一个孩子，有可能再出现类似情况，概率是25%。而他的孩子如果找一个正常人结婚生子，一般来说后代是携带者，不会表现出疾病。祝你健康。[详细]
Q：

遗传病癫痫能治好吗

A：

遗传性的癫痫也是可以治好的，癫痫治疗首先应该进行正规药物治疗，如果药物治疗能够控制，不应考虑手术治疗，如果两种以上药物治疗效果差，建议进行详细检查，明确癫痫灶位置，如果癫痫灶比较局限，可考虑手术治疗，效果应该不错的。[详细]
Q：

血友病是遗传病吗

A：

你好，血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病.大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者.目前国际通用的治疗血友病甲的方法是利用高纯化抗血友病甲球蛋白，重组8因子等进行替代治疗，在发达国家这一方法已取得很好的疗效，其治疗费用少于脾脏移植，且安全性高，已成为欧美国家血友病甲患者的主要治疗手段.利用自身干细胞转入8因子基因回输等方法治疗血友病也在探索中.[详细]
Q：

常染色体隐性鱼鳞病会遗传吗

A：

你好，常染色体隐性鱼鳞病会遗传。鱼鳞病系遗传性疾病，根源在于染色体中的基因异常，是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传，但不会传染。其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。多于儿童时发病，它的出现会导致汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主[详细]
Q：

单基因病一定是遗传病吗

A：

单基因病，也就是一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。只要是基因缺陷或基因突变，都会有一定的遗传性，有遗传下一代的可能。所以做好怀孕期间的检查很重要，遗传性疾病不是百分之百的，但会按照基因排序，会有一定遗传的概率。注意调理好身体，想怀孕做好孕前检查等。[详细]
Q：

多基因遗传病的治疗方法有哪些

A：

多基因遗传病的治疗：治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件(如饮食成分等)，调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙[详细]
Q：

神经系统遗传病如何诊断检查

A：

神经系统遗传病：神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据，但不是绝对依据，只要有遗传病的典型临床症状体征时，即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断，同时注意体态检查，有助于遗传性疾病的诊断遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据成为确诊的关键。1.染色体检查常规的染色[详细]
Q：

鱼鳞病是遗传病吗

A：

你好，鱼鳞病是遗传病。鱼鳞病系遗传性疾病，根源在于染色体中的基因异常，是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传，但不会传染。在鱼鳞病类型中，其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。祝你健康！[详细]
Q：

孟德尔遗传病如何保健护理

A：

孟德尔遗传病：预防由于遗传病多数无法治疗，目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。1、一级预防：防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应[详细]
Q：

常染色体异常综合征如何诊断检查

A：

常染色体异常综合征：鉴别诊断：性染色体异常综合征新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。常染色体异常综合征的诊断下最常见的类型为47，XYY;47.XXY和47.XXX，其次是45，XO。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下：(一)Turner综合征(45，XO)本病又称先天性卵巢发育不良，1930年由UI-lrich首先描述了本病的临床表现。Turner于1938年报告了一些青春[详细]
Q：

单基因遗传病的治疗方法有哪些

A：

单基因遗传病的治疗：药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的[详细]
Q：

单基因遗传病如何保健护理

A：

单基因遗传病：1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚[详细]
Q：

常染色体显性遗传病如何诊断检查

A：

常染色体显性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D[详细]
Q：

先天性心脏病是遗传病吗

A：

先天性心脏病不是遗传病。先天性心脏病，多数是没有遗传性的，不过妊娠期的不当用药，或者是放射性检查治疗等原因，都有可能诱发先天性心脏病的，妊娠期要注意避免用药的。[详细]
Q：

多基因遗传病的症状有哪些

A：

多基因遗传病的特点家族聚集现象①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76%，患者一级亲属发病率[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状有哪些

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病：1.脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。2.脑病症状与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记[详细]
Q：

神经系统遗传病的症状有哪些

A：

1.智能减退又称为精神发育不全，根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。2.言语障碍神经遗传病中的言语障碍可由中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的不协调所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力、发音顿挫、鼻音、吐词含糊等，具体表现为：(1)[详细]
Q：

癫痫病是遗传病吗

A：

癫痫在少数的情况下，有不定期的遗传影响，但是大多数影响不大，主要还是与发病的原因有关，有原发性的患者在亲戚中，患者的发病率不到百分之五，继发性的患者中是不到百分之一，这说明血缘关系越近的亲属的发病率越高，如果父母都有癫痫或是有一个子女已经发病，那么下一个的发病率就会到百分之二十。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状有哪些

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的分型：Blyth和Ockenden将RPK分为四型：胎儿型、新生儿型、婴儿型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。出生时确诊为常染色体隐性遗传多囊肾的患儿2个月内常因为肾衰或呼吸衰竭而死亡。新[详细]
Q：

先天性心脏病都是遗传病吗

A：

先天性心脏病不都是遗传病。先天性心脏病与遗传因素有一定关系，但这种遗传方式不同于单基因遗传病，只是风险增加。先心病的发生主要与孕期受到病毒感染，接触放射性物质，服用某些药物等后天因素有关。[详细]
Q：

遗传病的治疗方法有哪些

A：

遗传病的治疗：治疗神经系统遗传病治疗困难，多采取对症、对发病机制治疗。但随着医学科学的发展，能够医治的遗传病越来越多，如能早期诊断、及时治疗，则可使症状减轻或缓解。目前的治疗方法有：1.药物治疗如青霉胺等螫合剂帮助体内铜的排出以治疗肝豆状核变性;抗癫痫药物治疗癫痫患者;异烟肼治疗Huntington舞蹈病;普萘洛尔治疗遗传性震颤等。2.饮食治疗如苯丙酮尿症病人的饮食应去除苯丙氨酸，患儿尽早断奶，最[详细]
Q：

多基因遗传病如何保健护理

A：

多基因遗传病：正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查，是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先[详细]
Q：

常染色体显性遗传病如何保健护理

A：

常染色体显性遗传病：目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。男女双方或一方，如[详细]
Q：

癫痫是一种遗传病吗?

A：

在某些情况下癫痫是会遗传的,但并不经常发生。根据统计,即使父母双方都有癫痫,他们的小孩也只有10-12%的可能性会遗传癫痫。[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的治疗方法有哪些

A：

常染色体显性遗传多囊肾的治疗：常染色体显性遗传多囊肾的治疗：男性患者的肾脏较女性更易受损害，亦更早发生高血压和肾功能不全，高血压引起肾脏受损并致心脏病，亦有可能脑出血，所以及早控制高血压可减少并发症的发生。目前，治疗方法不理想，一般患者可正常生活，如果出现尿毒症即作相应治疗。囊肿去顶术后的效果有争议。有报道去顶术可改善功能，延长生存期，延迟肾衰发生;囊肿穿刺加或不加硬化剂或腹腔镜去顶术起一定效果;[详细]
Q：

孟德尔遗传病如何诊断检查

A：

孟德尔遗传病：诊断遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础，遗传病的诊断检查要注意收集以下资料。1、病史(1)对有先天畸形、生长发育障碍、智能发育落后、性发育异常或有遗传病家族史者应做全身检查，并且做详细的家系调查和家谱分析，了解其他成员健康情况，了解死产、流产和血缘关系。新生儿期出现黄疸不退、腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质异常以及尿中有持续臭味，应疑为遗传性代谢病，并[详细]
Q：

常染色体隐性遗传的SCID的治疗方法有哪些

A：

常染色体隐性遗传的SCID的治疗：为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病如何保健护理

A：

常染色体隐性遗传病：目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。男女双方或一方，如[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的症状有哪些

A：

常染色体显性遗传多囊肾的临床表现：由于发病年龄、程度和过程不一致，所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾，疾病严重时可发生呼吸抑制，1岁以后发病的小孩其症状、体征与高血压和巨肾有关，现在通过超声监测DPK家庭，可确认无症状的肾囊肿小孩。常染色体显性遗传多囊肾典型的症状或体征多在30～50岁之间出现，如腰背部或上腹部疼痛，显微或肉眼血尿、胃肠道症状、尿路感染，合并结石者出现相应症状。较血尿而言，高[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病如何诊断检查

A：

常染色体隐性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D[详细]
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