常染色体显性遗传病诊断检查
Q:

神经系统遗传病怎么诊断

A:

你好,神经系统遗传病检查诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状、体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法,如系谱分析、染色体检查、DNA 和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。[详细]

Q:

新疆白癜风医院,胎儿遗传病检查,能检查出白癜风吗?

A:

你好,白癜风是一种慢性皮肤病,它有家族遗传性,但并不是发病的主要原因,遗传占到其发病率的3%-5%。单纯的遗传因素不一定会患上白癜风,白癜风在遗传的背景下,内外因相结合,各个因素相互作用才会导致白癜风的出现。内因是我们不能控制的,所以,我们要多注意些外界因素的作用。比如环境因素,生活方式、工作环境、饮食习惯、精神状态以及空气、水源等。 [详细]

Q:

常染色体异常综合征怎么诊断

A:

常染色体异常综合征诊断,核型分析是确定染色体病的重要方法。进行染色体检查时必须掌握适应症,才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者,应考虑进行染色体检查。[详细]

Q:

单基因遗传病要做哪些检查

A:

你好,单基因遗传病的检查诊断:基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术,现已应用于临床,特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术,由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析,就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下,可通过直接检查基因的结构,而作出产前或发病前的早期诊断。[详细]

Q:

常染色体隐性遗传性脑动脉病要做哪些检查

A:

你好,常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断:CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病。Binswanger病多在55~65岁发病,有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等,临床症状不同,缺少秃头和腰...[详细]

Q:

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么诊断

A:

你好,常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断:CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病。Binswanger病多在55~65岁发病,有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等,临床症状不同,缺少秃头和腰...[详细]

Q:

伴性遗传病怎么诊断

A:

伴性遗传病鉴别诊断,①常染色体显性遗传病。 ②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。[详细]

Q:

伴性遗传病要做哪些检查

A:

伴性遗传病检查,一般是根据基因检查就可以的,最好及时检查。[详细]

Q:

血液检查项目正常值是什么呢?我家族有血液的遗传病,明天我也...

A:

血液检查的项目有很多,比如血清、血脂、血沉、元素等,不知道您说的是哪个项目的正常值。希望我的回答能帮到你[详细]

Q:

人类遗传病都有哪些呢?有哪些是在怀孕期间就可以检测出来的呢?

A:

高血压,糖尿病,.血脂异常,乳腺癌,胃癌,大肠癌,肺癌,哮喘,抑郁症老年痴呆,先天性聋哑,高度近视,白化病,多指,并指,原发性青光眼,血友病,红绿色盲,唇裂,腭裂[详细]

Q:

产后42天宝宝检查项目有哪些呢?有没有包括遗传病这些的呢?

A:

产后42天最好还是带宝宝检查一下,主要是检查一下宝宝身高体重增加情况,以及宝宝囟门闭合情况,最好还是带宝宝检查一下比较放心,遗传病应该是宝宝出生的时候采集足底血检测[详细]

Q:

孕前染色体遗传病检查都检查什么项目呢?具体的费用是多少啊?

A:

孕前染色体遗传病的检查基本上没有必要检查的,建议在怀孕16周到18周的时候去检查就可以了。[详细]

Q:

怀孕6周做b超检查什么比较妥当呢?表姐他们是想做个遗传病检...

A:

不要太担心了,如果B超没问题的话最好还是,安心养胎的话可能会比较好[详细]

Q:

多基因遗传病是什么意思呢?该怎么预防这种病呢,能检查出来吗?

A:

你好,多基因遗传病是一种遗传性的疾病如果父母有这类疾病的话通过生育血液就可以传染给孩子的做检查是可以看出来的,[详细]

Q:

产后42天小宝宝检查项目有哪些呢?有没有包括遗传病这些的呢?

A:

没有查遗传病的,遗传病那块检查会在出生时采集宝宝脚上的血检查了,主要检查视力听力骨密度还有宝宝目前发育[详细]

Q:

想检查有没有遗传病,需要做什么检查

A:

白癜风的遗传概率并不大。白癜风是有一定的遗传几率,但是遗传概率是比较小的,一般是3%-5%左右。单纯遗传因素不一定患白癜风,要在遗传背景下内外因结合才能出现白癜风的症状。而且,如果孩子父母中有一方患病的话,遗传的几率会比较小些,而如果孩子父母双方都患有白癜风的话,那么孩子遗传上白癜风的几率就相对来讲要打些了。所以患者并不需要过于担心,不过为了将来宝宝的健康着想,建议还是等到治好白癜风之后再要孩子。...[详细]

Q:

医院检查有先天性的心肌肥厚。 家族有遗传病史。

A:

你好,有先天性心肌肥厚和遗传性目前没有特殊治疗方法。一般情况下预防心功能不全。需要预防感冒和注意休息。低盐饮食和定期复查。[详细]

Q:

医院检查有先天性的心肌肥厚。 家族有遗传病史。手术费用大概多

A:

你好,这个先天性心肌肥厚目前没有特殊治疗方法。需要根据病情手术治疗。大多数情况下手术治疗以后不复发。需要注意是不是有病毒性结膜炎或者心功能不全。[详细]

Q:

在昆明拍的四维彩超,胎儿中度积水,左侧输尿管扩张,羊水少,不能做羊水穿刺,之前NT和唐氏筛查都正常,夫妻双方无泌尿系统遗传病史,孕前检查双方各项指标也都正常,请问一下胎儿这种情况会是什么原因,积水会自行吸收吗?羊水怎么快速提升?

A:

你好,肌酐是肌肉在人体内代谢的产物,主要由肾小球滤过排出体外,肾功能不全时,肌酐在体内蓄积成为对人体有害的毒素。肾衰宁胶囊中丹参、红花能活血化瘀,改善肾血流,保护肾功能,延缓病情进展;大黄能通下泻浊,能帮助毒素从肠道排出,降低血尿素氮,改善病人氮质代谢,减少残余肾单位的氧气消耗量,从而改善肾衰竭;太子参、冬虫夏草能扶正增元,调节机体免疫功能,保护肾小管间质,药物合用能降低血肌酐及尿素氮,同时其能够...[详细]

Q:

神经系统遗传病如何诊断检查

A:

神经系统遗传病:神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。详细的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断遗传学特殊诊断方法如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据成为确诊的关键。1.染色体检查常规的染色...[详细]

Q:

常染色体异常综合征如何诊断检查

A:

常染色体异常综合征:鉴别诊断:性染色体异常综合征新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。常染色体异常综合征的诊断下最常见的类型为47,XYY;47.XXY和47.XXX,其次是45,XO。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下:(一)Turner综合征(45,XO)本病又称先天性卵巢发育不良,1930年由UI-lrich首先描述了本病的临床表现。Turner于1938年报告了一些青春...[详细]

Q:

常染色体显性遗传病如何诊断检查

A:

常染色体显性遗传病:遗传病的种类大致可分为四类:⑴单基因病①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D...[详细]

Q:

孟德尔遗传病如何诊断检查

A:

孟德尔遗传病:诊断遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础,遗传病的诊断检查要注意收集以下资料。1、病史(1)对有先天畸形、生长发育障碍、智能发育落后、性发育异常或有遗传病家族史者应做全身检查,并且做详细的家系调查和家谱分析,了解其他成员健康情况,了解死产、流产和血缘关系。新生儿期出现黄疸不退、腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质异常以及尿中有持续臭味,应疑为遗传性代谢病,并...[详细]

Q:

常染色体隐性遗传病如何诊断检查

A:

常染色体隐性遗传病:遗传病的种类大致可分为四类:⑴单基因病①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D...[详细]

Q:

常染色体显性遗传多囊肾如何诊断检查

A:

常染色体显性遗传多囊肾的诊断检查:此型多囊肾发展到一定程度,其诊断较易,腹部平片示肾影增大,外形不规则;静脉尿路造影示肾盏变形延长,双肾肿大;B超检查双肾为较多的暗区;CT除显示双肾增大外,可见多发性充满液体的薄壁囊肿。1970年之前,25岁前诊断DPK不易,采用超声后诊断率达85%,如今基因用于诊断,准确率为100%。常染色体显性遗传多囊肾的鉴别诊断:注意与肾积水、肾肿瘤等疾病相鉴别,由于50%...[详细]

Q:

河南郑州癫痫病遗传病检查什么

A:

脑部损伤后遗症,有的在数周,数月数年才开始发羊癫疯,损伤的成程序不一样,发作类型也各不相同严重者ct或磁共振检查多数有软化灶。 严重的细菌感染或者病毒感染,脑膜炎、脑囊虫、脑脓肿、病毒性脑炎,结核性脑膜炎硬膜外脓肿等。[详细]

Q:

成都医院如何检查是否有遗传病?

A:

如果担心将来出生的宝宝有遗传疾病,可以去妇产医院建档定期检查,现在经检测的水平分别非常发达,所以的大多数的遗传疾病都是可以通过基因检测排除的。若是继往有流产史又发生了胎停则需要查抗胚胎抗体和相关宫腔形态方面的检查)您可以自已选择检查项目。[详细]

Q:

单基因遗传病产前诊断

A:

单基因遗传病。是指由于一对等位基因突变而引起的疾病,其遗传规律符合孟德尔定律。都是一种先天性发育不良。要确诊必须做家系调查、体格检查、基因检测。最终确定主要根据基因检测结果诊断。对于这种病变,很难通过后天加以解决的。在治疗方法上主要是对症处理,部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植。具体采取哪一种治疗方法,还是需要根据患者身体状况来确定的。[详细]

Q:

单基因遗传病要做哪些检查

A:

对于存在有单基因遗传病的问题,检查方面主要可以结合临床症状表现,以及通过基因遗传学检查和实验室检查,以及血液检查的方法来进行诊断。需要根据具体的疾病类型来进行分析,考虑通过药物或者手术的方法进行治疗,防止后期症状加重,容易出现有发育不良,或者导致有后遗症的问题。[详细]

Q:

孕13周,没有家族遗传病史等情况,第一胎,nt检查显示胎儿腹

A:

胎儿巨大膀胱是先天性疾病,病因不明,不代表没有家族史就不会患病的。在胎儿出生后会导致反复的尿路感染、血尿及腹痛症状。易影响发育,有的最终可影响肾功能,预后较差,建议您进一步咨询遗传学门诊,确诊以后还是做终止妊娠比较妥当。精神放松些,不要过度紧张。[详细]

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