- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的症状表现是什么
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型以最常见的经典型常显遗传Ⅰ型为例，多自童年、少年或青春期起病，男性多见，下肢远端肌肉萎缩无力，渐向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3处停止发展，患者快步或跑步困难，数年后渐见上肢与下肢出现过程相似的萎缩无力，但甚少超越肘关节。典型病例查体多见双下肢似倒置的酒瓶状或鹤腿状。肌力减退亦以远端为著，但与其他病种相比，肌力减退程度不如萎缩明显，仅踝以下肌力显著减退，致部分患...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型要做哪些检查
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型检查，免疫功能，神经活检检查。[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型 要做哪些检查
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型检查，血清植烷酸含量测定，脑脊液测定蛋白量。[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型怎么诊断
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。少数患者伴共济失调。[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型是什么病
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型是遗传性运动和感觉神经病Ⅱ型，比Ⅰ型少见。是一种特殊型家族性进行性肌萎缩症， HMSNⅡ型病变主要在轴索。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎怎么回事
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎是什么病
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎的病因是什么
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎的病因：本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎怎么诊断
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎的诊断：脑脊液检查，细胞数、氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象；血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高，此为本病特异性改变；血清脂肪酸可升高10%～20%；基因检测诊断。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎要做哪些检查
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎要做的检查：肌电图、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、血清游离脂肪酸、血液检查、活检。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎的症状表现是什么
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎的症状表现：对称性肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍、多发性神经炎、视野缩小、肌束震颤、腱反射消失、白内障、心脏肥大、心率增快、神经性耳聋、瘫痪。[详细]
- Q：
怎么治疗遗传性运动失调性多发性神经炎
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎的治疗：本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。[详细]
- Q：
遗传性运动失调性多发性神经炎怎么办
- A：
你好，遗传性运动失调性多发性神经炎的治疗：本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。[详细]
- Q：
最近几天胸闷气短，没有遗传心脏疾病，平常也运动的！
- A：
你好，根据你的描述考虑不排除心脏疾病或者肺部疾病引起的情况，建议你可以到医院就诊检查心电图，拍片等明确诊断遵医嘱治疗。平时注意休息，清淡饮食，不要吃辛辣刺激性食物。[详细]
- Q：
遗传性狐臭，有女生体寒 而我是体热 就算不运动天气热
- A：
你好，勤洗澡、勤换可用中性皂如舒肤佳清洗大汗腺较集中的地方,养成早晚沐浴的习惯。最好的办法是采用外科手术的办法,也是根除最有效的方法。多吃谷物和新鲜水果蔬菜等高蛋白与维生素食物，吃清淡一些的东西。保持每天都吃一定量的水果[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型是什么病
- A：
即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。本病是遗传性运动和感觉神经病Ⅲ型。[详细]
- Q：
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型是什么病
- A：
即遗传性运动一感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。本病是遗传性运动和感觉神经病Ⅴ型。[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型是什么病?
- A：
你好，即腓骨肌萎缩症(peronealmuscularatrophy)。1886年Charcot和Marie率先报告，他们确认的一种特殊型家族性进行性肌萎缩症，自远端缓慢向上发展;继而手也出现向前臂发展的萎缩。[详细]
- Q：
无精症患者，做过基因检测，结果是原发性纤毛运动障碍，是遗传母
- A：
你好，引起无精症的原因有先天性发育性疾病，染色体异常，后天疾病的影响，睾丸发育不良，内生殖器发育畸形等情况，到医院做一下相关的体检，要明确病因遵医嘱处理[详细]
- Q：
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型如何诊断检查
- A：
诊断检查：临床表现和检查类型与Ⅰ型，膝反射活跃，跖反射为伸性，有感觉传导异常，运动传导无碍。小脑症状相对较少。鉴别诊断：HMSN-Ⅴ型需要和下面疾病鉴别：(一)HMSN-Ⅰ型以腓侧型进行性肌萎缩报告本症，其后遂被称为Charcot-Marie-Tooth病和腓骨肌萎缩症。本病是HMSN中最常见者，典型者为HMSNⅠ型，Schwann细胞增生，形成洋葱状，又称肥大型。(二)HMSN-Ⅱ型也是AD遗传...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的治疗方法有哪些
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的治疗：预防：应在调查分析家族遗传情况明确的基础上进行。对Ⅱ型病例进行详细体检，并进行有关本病的神经电生理检测项目。治疗：本病无特殊治疗，对已确诊的病例，肌注或口服大量维生素B，口服维生素E，防止神经纤维萎缩变性，促进病变神经纤维再生，神经功能恢复。亦可选用肌苷、泛酸、地巴唑和中药黄芪、灵芝、枸杞等。另外交替肌注辅酶A、辅酶O10、三磷酸腺苷等药，亦有助益。针对肌萎缩肌内...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型如何诊断检查
- A：
诊断检查：家族中有本病AR遗传史;发病年龄多为4-7岁，少数在青少年期;病初常有神经性聋和嗅觉减退;病情徐渐发展，恒有三大特征：④早期夜盲，视野逐渐缩小，尔后出现白内障，视神经萎缩等眼征。②慢性或复发性多发性神经炎，远端早而重。③小脑性共济运动失调，包括眼球震颤和构音障碍。实验室诊断以血清植烷酸含量测定最可靠;否则脑脊液测定蛋白量增高也支持本病诊断。鉴别诊断：HMSN-Ⅳ型需要和下面疾病鉴别：(一...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的症状有哪些
- A：
以最常见的经典型常显遗传Ⅰ型为例，多自童年、少年或青春期起病，男性多见，下肢远端肌肉萎缩无力，渐向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3处停止发展，患者快步或跑步困难，数年后渐见上肢与下肢出现过程相似的萎缩无力，但甚少超越肘关节。典型病例查体多见双下肢似倒置的酒瓶状或鹤腿状。肌力减退亦以远端为著，但与其他病种相比，肌力减退程度不如萎缩明显，仅踝以下肌力显著减退，致部分患者需戴护踝保护。弓形足，爪...[详细]
- Q：
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型的治疗方法有哪些
- A：
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型的治疗：预防：应在调查分析家族遗传情况明确的基础上进行。劝告Ⅴ型病例不婚或绝育。治疗：本病无特殊治疗，对已确诊的病例，肌注或口服大量维生素B，口服维生素E，防止神经纤维萎缩变性，促进病变神经纤维再生，神经功能恢复。亦可选用肌苷、泛酸、地巴唑和中药黄芪、灵芝、枸杞等。另外交替肌注辅酶A、辅酶O10、三磷酸腺苷等药，亦有助益。针对肌萎缩肌内注射肌生400mg，每日1次，亦...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型的治疗方法有哪些
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型的治疗：预防：及时检出杂合子，指导婚配，避免杂合子成员间结婚至为重要。检出杂合子多采用植烷酸饮食负荷试验或皮肤成纤维细胞培养，测定其植烷酸含量及对植烷酸的氧化率。产前诊断可测定羊水细胞的植烷酸-α-羟化酶。治疗：严格限制患者饮食中的植烷酸摄入，疗效最佳;不含叶绿素和动物脂肪的食品可降低植烷酸血浓度，改善患者症状，但须注意维持总热量的摄入。白内障及其他眼症状可手术摘除或对症...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的症状有哪些
- A：
出生后数月即可发现病态，运动神经发育迟缓，常见明显的四肢远端萎缩，并渐向近端发展;感觉障碍与生俱来，深浅感觉皆受累，触、震动觉、关节运动觉减退较著。患儿可丧失步行能力或从不会走。腱反射普遍消失或明显减弱，常见弓状足或马蹄内翻足及脊柱向后侧弯等畸形。部分患者表现共济失调、眼球震颤、瞳孔大小不等、对光反应迟钝，甚至出现Adie氏瞳孔或Argyll-Robertson瞳孔。周围神经可能肥大，多在后期出现...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型如何诊断检查
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型：诊断检查：根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。此种独特型的肌萎缩十分醒目，诊断价值较大。膝反射多减退，躁反射消失，弓形足，足肌萎缩无力，肢端色暗，肤冷。典型病例上肢有类似的肌萎缩等变化，但程度轻，有的无相应变化。少数患者伴共济失调，多见于Ⅱ型。实验室诊断除上述免疫功能异...[详细]
- Q：
遗传性运动和态觉性神经病-Ⅴ型的症状有哪些
- A：
晚近已被并入遗传性运动和感觉神经病Ⅰ型(HMSN-Ⅰ)，因多数为显性遗传，临床表现亦类似Charcot-Marie-Tooth病，但亦常有Friedreich共济失调的症状夹杂，只是肌萎缩分布于下肢，迹似腓骨肌萎缩，故迄今仍有人主张它是Friedreich共济失调的变异型;只是小脑症状相对较少而已。在Friedreich共济失调的大家系内，还曾发现有些成员有Roussy-Levy的症状。[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型如何诊断检查
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型：诊断检查：婴儿期发病，弛缓性截瘫，周围型深浅觉减退，腱反射消失(少数明显减退)，周围神经变粗。实验室检查神经传导速度减慢、脑脊液蛋白量增高均支持本病诊断，有家族史者更可助确诊。周围神经活检的肥大性改变、髓鞘脱失、“洋葱头样Schwann细胞增殖为助诊依据。鉴别诊断：HMSN-Ⅲ型需要和下面疾病鉴别：(一)HMSN-Ⅰ型以腓侧型进行性肌萎缩报告本症，其后遂被称为Charc...[详细]
- Q：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的治疗方法有哪些
- A：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的治疗：预防应在调查分析家族遗传情况明确的基础上进行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ级亲属表面健康者作神经传导速度和诱发电位检查有助于早期发现砸临床病例。劝告Ⅰ型病例不婚或绝育。治疗：本病无特殊治疗，对已确诊的病例，肌注或口服大量维生素B，口服维生素E，防止神经纤维萎缩变性，促进病变神经纤维再生，神经功能恢复。亦可选用肌苷、泛酸、地巴唑和中药黄芪、灵芝、枸杞等。另外交替肌注辅酶A、辅酶O1...[详细]