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如何诊断检查遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型
疾病：提问于 2024-11-04 15:00 -
病情描述：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型如何诊断检查
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回答1
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断检查，主要依靠临床表现、神经电生理检查、基因检测、脑脊液检查、神经活检等。 1. 临床表现：患者多在儿童或青少年期起病，表现为缓慢进展的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍，足部畸形等。 2. 神经电生理检查：可发现运动和感觉神经传导速度减慢，波幅降低。 3. 基因检测：检测相关基因突变有助于明确诊断。 4. 脑脊液检查：一般蛋白含量轻度增高。 5. 神经活检：可见神经纤维脱髓鞘和轴索变性。 综合运用以上多种检查方法，结合患者的家族史和临床表现，能够较为准确地诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型。
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- 殷建峰 医师 保健科 上海市松江区新浜镇卫生院 (一级)
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