- Q：
毛细血管扩张性共济失调综合征的病因是什么
- A：
您好，病因与发病机制：毛细血管扩张性共济失调综合征的病因为位于染色体q22～23上ATM基因的突变，正常ATM基因的产物是一种370kDa与细胞周期调节及DNA双链断裂修复有关的丝氨酸蛋白激酶，其与维持机体细胞对氧化损伤的耐受、神经祖细胞的正常分化及维持细胞的遗传稳定性有关。其染色体异常亦可累及第、2、3、7、4及22号染色体，如7p4、7q34、4p32及4q32等。可同时伴有信号传导相关基因[...[详细]
- Q：
共济失调性毛细血管扩张症怎么回事
- A：
你好，Syllaba和Hellnner(1926)首报，共济失调性毛细血管扩张症的发病率为2.5×l0-5。又称Louis-Bar综合征。[详细]
- Q：
共济失调性毛细血管扩张症的病因是什么
- A：
你好，共济失调性毛细血管扩张症的病因未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。患儿有神经生化改变，如谷氨酸、牛磺酸及γ-氨基丁酸含量下降，其意义待探索。[详细]
- Q：
共济失调性毛细血管扩张症的病因是什么
- A：
你好，共济失调性毛细血管扩张症的病因未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。患儿有神经生化改变，如谷氨酸、牛磺酸及γ-氨基丁酸含量下降，其意义待探索。[详细]
- Q：
毛细血管扩张性共济失调综合征怎么回事
- A：
您好，毛细血管扩张性共济失调综合征又称Louis Bar综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率为/40000～/00000。毛细血管扩张性共济失调综合征的病因为位于染色体q22～23上ATM基因的突变，正常ATM基因的产物是一种370kDa与细胞周期调节及DNA双链断裂修复有关的丝氨酸蛋白激酶，其与维持机体细胞对氧化损伤的耐受、神经祖细胞的正常分化及维持细胞的遗传稳定性有关。其染...[详细]
- Q：
Friedreich共济失调症怎么回事
- A：
你好，Friedreich共济失调由Friedreich(1863)首报，以青春期起病，腱反射消失及深感觉缺失为特征。FA约占遗传性共济失调的半数。[详细]
- Q：
遗传性后柱性共济失调怎么回事
- A：
遗传性后柱性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。[详细]
- Q：
遗传性后柱性共济失调的病因是什么
- A：
遗传性后柱性共济失调为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。[详细]
- Q：
遗传性痉挛性共济失调怎么回事
- A：
遗传性痉挛性共济失调又称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病，两型均是常染色体显性遗传。[详细]
- Q：
周期性共济失调的病因是什么
- A：
周期性共济失调病因，EA分为2型：EAI即EAM，发作持续数分钟不等;EA2可见EA合并发作间期眼震，发作可持续数小时不等。2种类型醋氮酰胺治疗均有效。EAl与染色体2p上的电压门控钾离子通道基因(KCNAl)点突变相关，EA2与染色体9p3上的编码P/Q型电压门控钙离子通道管孔形成的aIA亚单位基因(CACNAIA)突变相美。后一基因亦与家族性偏瘫性偏头痛和脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)相关...[详细]
- Q：
遗传性痉挛性共济失调的病因是什么
- A：
遗传性痉挛性共济失调发病机理不明。遗传性痉挛性共济失调呈AD遗传。[详细]
- Q：
遗传性共济失调的病因是什么
- A：
遗传性共济失调病因，为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。[详细]
- Q：
遗传性共济失调怎么回事
- A：
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调的病因是什么
- A：
弗里德赖希共济失调白种人多见，其发病率约/30 000～50 000，杂合子携带率为/60～/0，亚洲和非洲少见。弗里德赖希共济失调致病基因为X25基因，位于染色体9q3-2.，编码frataxln蛋白，由于X25基因内含子中不稳定的(GAA)n三核苷酸重复扩展而致病，是目前惟一已知由GAA异常扩增的三核苷酸动态突变疾病。[详细]
- Q：
弗里德赖希共济失调怎么回事
- A：
弗里德赖希共济失调是西方国家最常见的AR遗传性共济失调。FRDA的主要临床特征是进行性的共济失调，关节位置觉和振动觉消失，下肢腱反射消失和出现伸性跖反射，多种先天性代谢障碍疾病都可伴有Friedreich综合征的表现。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调的病因是什么
- A：
脊髓小脑性共济失调病因，大部分属三核苷酸重复性疾病，由特定基因内一段不稳定的三核苷酸重复片段异常扩增而致病，此段三核苷酸的重复数目具有不稳定性，它可随着世代的传递而进一步扩大，被称为动态突变。目前已证实多种SCA亚型的发病与其致病基因编码区的三核苷酸重复序列异常扩增有关。最多见的是基因编码区CAG重复扩增，如SCAl、2、3、6、7、7、DRPLA，少见的有非编码区的CAG重复扩增，如SCAl2;...[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调怎么回事
- A：
脊髓小脑性共济失调一种遗传性神经系统疾病，患者行走如企鹅般摇摇晃晃。步伐不协调，动作、言语、眼部活动失调为主要的小脑萎缩的症状，发病率约为～5/0万。目前已获基因分型的SCA达20余种。其中SCA、2、3、4、6、7、8、0、2、4、7、27、DRPLA基因已经获得鉴定，其他的SCA尚需通过连锁分析得出诊断。在我国，SCA3(也名马查多-约瑟夫病，MID)是最常见的类型，约占SCA的40%～48%...[详细]
- Q：
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因是什么
- A：
您好，病理病因：病变基因定位于染色体q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。ATM基因的未翻译区存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框...[详细]
- Q：
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么回事
- A：
您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。[详细]
- Q：
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么回事
- A：
您好，共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。[详细]
- Q：
小脑性共济失调是怎么回事？
- A：
你好，小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：深感觉障碍性共济失调，小脑性共济失调，前庭迷路性共济失调，大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调，多特指小脑性共济失调。祝你健康！[详细]
- Q：
小脑萎缩引起的共济失调，头昏，可以用什么
- A：
共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。 共济失调除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道，晚期患者应注意预防各种感染。 [详细]
- Q：
小脑性共济失调是怎么回事？
- A：
小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：深感觉障碍性共济失调，小脑性共济失调，前庭迷路性共济失调，大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调，多特指小脑性共济失调。[详细]
- Q：
小脑性共济失调是怎么回事？
- A：
你好，小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：深感觉障碍性共济失调，小脑性共济失调，前庭迷路性共济失调，大脑型共济失调。而临床上一般称呼的共济失调，多特指小脑性共济失调。[详细]
- Q：
共济失调型脑性瘫痪的原因
- A：
小儿脑瘫，是指宝宝在脑发育尚未成熟阶段（出生后一个月内），由于脑损伤所导致的以姿势和运动功能障碍为主要表现的综合征。不论是哪一种脑瘫，都是由于胎儿脑缺血缺氧引起，该疾病的主要原因有：父母吸烟、酗酒、吸毒；母亲孕期患糖尿病、高血压、先兆流产等；高产次、早产、高龄产妇等；胎儿宫内感染、宫内窘迫，前置胎盘、胎盘早剥，胎盘功能不良等；生后窒息，核黄疸、中毒及营养不良等等。[详细]
- Q：
脊髓小脑性共济失调的病因是什么
- A：
引起脊髓小脑性共济失调的问题，主要是由于本身存在有脊髓以及小脑神经中枢损伤的原因导致的这种平衡协调的功能障碍，表现为共济失调的问题，比如走路姿势异常。可以考虑通过营养神经的药物，配合康复治疗的方法来针对性的训练恢复，防止出现有后遗症的问题影响日常的生活。[详细]
- Q：
请问共济失调会引起的哪些并发症？
- A：
共济失调可以引起行走功能不稳，可以导致头晕，头痛或者定向能力下降，也有一部分患者有可能会引起意识障碍，但也有一部分患者有存在一定的心慌心悸，但是发生率并不是很高，如果有存在上述症状，可以在医生指导下进行药物治疗，需要营养神经治疗改善上述情况。[详细]
- Q：
共济失调是怎么回事
- A：
共济失调一般是患有脑血栓所引起，并且脑血栓的部位对病人的脑干以及小脑，产生了影响，所以就会造成供给失调的情况发生。还有较大的几率是额叶性的共济失调，比如额叶有了病损，也会造成供济失调的发作，如果有闭上眼行走不稳的情况发生，也可能是感觉性的供济失调。[详细]
- Q：
小儿急性小脑共济失调的病因
- A：
小儿急性小脑共济失调的病因很多。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、风疹DNA病毒、腮腺炎病毒等支原体及细菌性感染也可引起本病。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常等。[详细]