Friedreich 共济失调症是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,主要影响脊髓、小脑和周围神经,导致运动协调障碍、平衡问题和其他神经系统症状。其发病机制复杂,涉及基因突变、线粒体功能障碍、氧化应激等多个方面。 1. 遗传因素:多数由 frataxin 基因突变引起,该基因位于 9 号染色体。 2. 症状表现:患者行走不稳、肢体动作不协调、言语不清、眼球震颤等。 3. 诊断方法:包括基因检测、神经系统检查、影像学检查等。 4. 治疗手段:目前尚无特效治愈方法,主要是对症治疗,如使用物理治疗改善运动功能,使用药物缓解痉挛。 5. 疾病进展:病情通常逐渐加重,影响日常生活能力。 总之,Friedreich 共济失调症虽然目前无法根治,但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展,提高患者生活质量。患者和家属应保持积极心态,配合治疗。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院