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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么回事？
疾病：毛细血管扩张提问于 2017-01-07 16:24 -
病情描述：
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征怎么回事？
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回答1
共济失调毛细血管扩张综合征，又称Louis-Bar综合征，为常染色体隐性遗传疾病，以小脑共济障碍和面部、眼球结膜毛细血管扩张为标志。病症还涉及免疫缺陷、电离辐射敏感性增加，以及慢性肺部感染等多系统损害。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1.遗传特性：由ATM基因突变引起，父母均为携带者时，子女患病风险显著。
2.神经系统表现：表现为步态不稳、动作协调困难，随年龄增长症状加重。
3.皮肤与眼部特征：面部、眼睑、结膜可见毛细血管扩张，皮肤对紫外线敏感。
4.免疫缺陷：T淋巴细胞功能低下，易反复呼吸道感染，对疫苗反应异常。
5.其他系统受累：包括内分泌、骨骼、心血管系统异常，部分病例伴有肿瘤倾向。
6.实验室特征：对电离辐射敏感，淋巴细胞染色体断裂率升高。
共济失调毛细血管扩张综合征是一种复杂的遗传性疾病，影响多个系统，早期识别和综合管理至关重要。-
- 黄宇戈 主任医师 儿童医学中心 广东医科大学附属医院 (三级甲等) 擅长：小儿呼吸、新生儿、小儿危重症和遗传病咨询...
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