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戈谢病诊断检查
Q：

医生，您好，请问：戈谢病的检查项目有哪些呢？

A：

你好，血象检查 显示为低色素或正色素性贫血，X线检查 普遍性骨质疏松，骨髓腔扩大，皮质变薄，虫蚀样骨质破坏，股骨下端呈酒瓶样畸形。B型超声波检查 可显示脾脏和(或)肝脏的弥漫性均匀性肿大。[详细]
Q：

孩子还不到两岁肝脾肿大基因检查是戈谢病还

A：

戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后，Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等，Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上，Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于并发症，具体的生存时间是不好说的。[详细]
Q：

朋友小孩2岁患有戈谢病，已确诊。要注射依

A：

你好，这个如果确诊戈谢病需要对症治疗。注射依米苷酶需要三级甲医院咨询是不是有。绝大多数临床症状改善，脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。[详细]
Q：

戈谢病要做哪些检查

A：

您好，实验室检查：血象 外周血象示轻至中度的正细胞正色素性贫血，淋巴细胞相对增加，血小板计数减少。骨髓象 骨髓涂片可见戈谢细胞。β-葡糖脑苷酶活性的测定 测定患儿及其双亲的酶活性。Ⅰ型戈谢病该酶的活性相当于正常人的2%～45%;Ⅱ型患儿的酶极低，几乎测不出;Ⅲ型患儿相当于正常人的3%～20%。X线及MRI检查 X线示长骨髓腔增宽，普遍有骨质疏散，股骨远端如烧瓶状膨大，可见股肾颈或股骨头骨折。肺部可...[详细]
Q：

戈谢病怎么诊断

A：

您好，诊断：凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性，应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病，如白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、获得性免疫缺陷综合征等后才作诊断。[详细]
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