zellweger综合征症状
Q:

没什么症状,今天去献血转氨酶76不能献有点怕。

A:

你好,引起转氨酶升高的原因较多,如病毒性肝炎、脂肪肝、酒精、过度劳累、药物等。建议你去医院做下相关检查,肝炎全套,B超等,注意饮食清淡,不要吃太多油腻食物,查出病因对症治疗。祝你健康![详细]

Q:

你好乳酶生片适合什么样的症状呢

A:

医生建议:您好!乳酶生片用于消化不良、腹胀及小儿饮食失调所引起的腹泻、绿便等。口服。12岁以上儿童及成人一次2-6片,一日3次,饭前服。儿童用量详见说明书。是适合您的孩子的。本品为活菌制剂,若同服抗生素建议间隔3个小时。[详细]

Q:

慷彼申米曲菌胰酶片是用于什么症状的

A:

慷彼申 米曲菌胰酶片适用于各种原因引起的消化不良。[详细]

Q:

降酶灵胶囊不小心吃多了会有什么不良症状吗我该怎么办

A:

降酶灵胶囊用药过量可能会出现严重的心律失常、阵发性痉挛危象。在增大使用剂量时应注意监测血药浓度,20 u 3/ml以上为中毒浓度。建议及时就医。[详细]

Q:

在医院治疗了5天第三天胆碱酯酶有2088没有其他的任何症状,

A:

你好,毕竟还没有完全的恢复正常是的,最好是能够再住院观察几天,同时也需要与主治医生沟通一下,了解一下自己的身体状况,也好知道后续应该如何的继续治疗。[详细]

Q:

蚓激酶肠溶胶囊的副作用有什么表现

A:

蚓激酶肠溶胶囊适用于有缺血性脑血管病、血栓后遗症、外周血管闭塞症、糖尿病、肾病综合症的患者,具有降低血液浓稠度、对抗心肌缺血的良好功效。不过,是药三分毒,本品有一定副作用,可致患者肠胃道反应、皮肤性状改变以及头晕等精神系统异常现象,故建议广大患者可遵医嘱用药,降低副作用的发生率。意见建议:缺血性脑血管病的患者用药外要注意调节情绪,平时不要参加烈性娱乐节目,如赌博等,睡前也不要看恐怖小说和电视,保持...[详细]

Q:

肌酸激酶550肌酸激酶同工酶722,没有其他症状,请问需要怎

A:

你好,心肌酶谱的异常和很多因素有关,多用于监测心肌细胞损伤,如心肌炎等情况,另外饥饿,外伤,手术创伤等都可导致。最好到医院详细检查一下情况,明确诊断后再对症治疗及时进行调理。平时注意休息,饮食清淡。[详细]

Q:

我担心会有因胆汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的症状问题所以想...

A:

可以的,泌特 复方阿嗪米特肠溶片的功效是可以增加胆汁的液体量,增加胆汁中固体成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白质的消化与吸收,恢复机体的正常消化机能。,主要用于因胆汁分泌不足或消化酶缺乏而引起的症状。总体来说,泌特 复方阿嗪米特肠溶片的效果很不错,很多顾客患者都会喜欢。[详细]

Q:

乙肝小三阳转氨酶偏高55.4。一直没有症状。怎么治疗

A:

你好,乙肝小三阳转氨酶偏高55.4。一般选择含有五味子丙素、甘草酸、齐墩果酸、水飞蓟素等化学成分的药物。平时一定要注意不要过于劳累,禁酒,不要吃肝损害的药物,多喝水多吃蔬菜水果,同时可以吃点:复方维生素B 维生素C 肌苷片 保肝治疗。[详细]

Q:

21-羟化酶缺陷的症状有哪些

A:

21-羟化酶缺陷:临床表现:1.极重型(失盐型)此型占经典型21-羟化酶缺乏CAH的3/4,由于醛固酮缺乏及大量皮质醇前体物质如17α-OHP对抗盐皮质激素作用,肾小管不能潴钠排钾作用导致低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒;由于皮质醇不足,有时导致低血糖。当血钠<125mEq/L时,可出现肾上腺危象。在新生儿表现为喂养困难、嗜睡、呕吐、腹泻、哭声低弱、脱水、低血压、体重减轻、不长。如果不及时处理可致...[详细]

Q:

表皮葡萄球菌和其他凝固酶阴性的葡萄球菌感染的症状有哪些

A:

表皮葡萄球菌和其他凝固酶阴性的葡萄球菌感染的临床表现:凝固酶阴性的葡萄球菌与多种临床疾病有关。这些细菌一般引起轻微感染,但偶尔可产生威胁生命的疾病。其中表皮葡萄球菌是临床最常见的病原体.临床上表皮葡萄球菌和其他凝固酶阴性的葡萄球菌感染有血管内导管相关感染、败血症(多见于低出生体重儿、肿瘤患儿治疗期间以及骨髓移植病人)、感染性心内膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、肺炎、泌尿道感染等。[详细]

Q:

腺苷脱氨酶缺乏症的症状有哪些

A:

腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现:依发病年龄可分为两型:①早发型:生后1周内发病;②迟发型:起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同,但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异,约80%~90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期),酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状,亦有部分ADA缺陷为“亚临床患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染,发生严重腹泻、肺...[详细]

Q:

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些

A:

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的临床表现:溶血性贫血是本病的唯一临床表现,红细胞GPI活性降低至正常40%以下即可出现溶血。溶血性贫血可在婴儿期即出现,有30%表现为新生儿高胆红素血症,严重者需作换血治疗;可有胎儿水肿和死产;部分患者在感染后出现再障危象,也有患者在感染或服用某些药物后,出现溶血危象。多数病人有轻到中度的脾大,可有肝大。个别病例可出现神经肌肉症状如肌张力改变等,同时伴有智力发育迟缓。患者肌...[详细]

Q:

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状有哪些

A:

1、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大,但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺陷IgG2缺陷常与IgG4、IgA缺陷伴随,也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对多糖抗原的抗体反应缺陷密切相关,对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是,在一组有类似临床表现的儿童中,部分病人有正常的IgG亚类水平...[详细]

Q:

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状有哪些

A:

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏症代表性可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝大。2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可出现肝硬化。有的患儿于1岁后出现腹水、食管静脉曲张等肝硬化门静脉高压症候群。也有迟至青春期才出现肝硬化表现者。少数病例可出现新生儿败血症、出血倾向、脐疵、股疝、肺气肿和肺部反复感染等表现。在成年人,大多数α1-AT缺乏症病人以突出的门脉高压症为首发表现,α1-抗胰...[详细]

Q:

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状有哪些

A:

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1、5g/24h),主要由白蛋白和少量的1-和2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表...[详细]

Q:

zellweger综合征的症状有哪些

A:

这种综合征的症状包括重度的精神运动迟缓、张力减退、特殊的脸型(狭颅、突出的前额、眼距太远、内眦赘皮皱褶)、肾皮质囊肿、肝内胆汁淤积症。通常患儿出生时便有肝大,黄疸出现在出生后2~3周。脑发育畸形和与肾、肝及其他组织和器官有联系的多种异常。例如,由于存在严重神经缺陷,许多系统的功能紊乱,通常在出生最初几个月内发生死亡。这种疾病患儿的典型面部特征是:高前额,眶上缘发育不全,内眦皱褶。眼睛先天性白内障,...[详细]

Q:

3β-羟类固醇脱氢酶缺陷的症状有哪些

A:

临床表现:1.经典型男性患儿呈假两性畸形,出生时外生殖器难辨性别、不同程度小阴茎、尿道下裂、阴唇阴囊皱襞部分融合,甚至可有一未分隔的泌尿生殖窦和盲端阴道。女性患儿外阴正常或轻度的男性化,因高水平的DHEA在外周转化为活性较强的雄激素使阴蒂增大,少数有阴唇阴囊皱襞融合,呈女性假两性畸形。所有患儿均有不同程度的失盐表现。2.非经典型失盐不明显,女性患者在肾上腺发动提前或在青春发育前后出现多毛、痤疮和月...[详细]

Q:

红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的症状有哪些

A:

红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血的分类:依红细胞的代谢酶类为基础,可将红细胞酶病分为三类:1.无氧糖酵解途径的红细胞酶病,有己糖激酶(HK)缺乏症、葡萄糖磷酸异构酶(GP1)缺乏症、磷酸果糖激酶(PFK)缺乏症、磷酸果糖醛缩酶(PFA)缺乏症、磷酸丙糖异构酶(TP1)缺乏症、3-磷酸甘油醛脱氢酶(G3PD)缺乏症、磷酸甘油酸激酶(PGK)缺乏症、烯醇化酶(enolase)缺乏症、丙酮酸激酶(PK)缺乏...[详细]

Q:

果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏的症状有哪些

A:

临床表现:因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖,则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状,如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊,持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、腹水、肝功能失常、出血倾向、低磷酸盐血症、蛋白尿、糖尿(果糖尿,有时尚有葡萄糖和半乳糖尿)、氨基酸尿和酸中毒等,也可发生智力障碍。年长儿和成人病例则表现为食入蔗糖或果糖后不久出...[详细]

Q:

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状有哪些

A:

纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下裂,盲袋阴道,阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常,位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管,无子宫和输卵管,射精管开口于阴道盲袋内,前列腺发育不良。到了青春期,血清睾酮达到正常成年男子水平,患者出现不同程度的男性化:变声,肌肉容量增加,阴茎增大,最高记录可达8cm长,有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多,伴有色素沉着,...[详细]

Q:

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的症状有哪些

A:

临床表现:慢性溶血性贫血,自幼发病(多从新生儿开始),呈轻至中度贫血,溶血频发,感染及妊娠可加重,平均每月输血1次,巨脾。可伴智能发育落后或障碍,个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0.04~0.5(正常&lt;0.03).可提示本病。P-5'-N筛查试验胞嘧啶核苷酸比率增高,提示P-5'-N活性低下。P-5'-N活性定量测定:P-5'-N活性正常范围:成人12.15士2.52,新生儿19.18...[详细]

Q:

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

A:

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状:本病可发生于任何年龄,在新生儿尤为常见。贫血程度不一,一般发病年龄愈小,症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大,严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年人患者的主要临床表现为慢性溶血、贫血程度轻重不等、黄疽和脾脏肿大,代偿良好者可无症状或仅有轻微贫血,黄疽和脾脏肿大不明显,但可有新生儿期或婴儿期贫血、黄疸史。慢性溶血者多因感染或妇女妊娠时...[详细]

Q:

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的症状有哪些

A:

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现:婴儿期起病,无性别差异,随年龄增长,病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现,2/3的患儿伴有神经系统的异常,如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下等。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染,如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染等。可伴有自身免疫性疾病,如自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼...[详细]

Q:

二糖酶缺乏症的症状有哪些

A:

乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。1.先天性乳糖酶缺乏婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。2.先天性乳糖不耐受症这是一种和先天...[详细]

Q:

丙酮酸激酶缺乏症的症状有哪些

A:

丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸,贫血多发生于婴幼儿期,亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其他应激下发生危象。6.Hb电泳及热变性试验正常。7.PK荧光斑点试验,荧光持续>25~45min。(正常15~20min内消失)8.PK活性减低,为正常的5%~40%。[详细]

Q:

遗传性抗凝血酶缺陷症的症状有哪些

A:

遗传性抗凝血酶缺陷症的临床表现:1.静脉血栓形成(60%)。常见部位为下肢深部静脉,其次为髂、肠系膜、盆腔、肝和门静脉等。2.40%的患者伴发肺栓塞,少数患者发生脑梗死。3.动脉血栓少见。4.约2/3的患者首次发病在10~35岁,15岁以下发病占10%。约85%的患者在50岁以前至少发生过1次血栓栓塞。5.血栓发生的常见诱因有手术、妊娠和分娩、口服避孕药等,但约1/3无诱因。[详细]

Q:

先天性异常纤溶酶原血症的症状有哪些

A:

先天性异常纤溶酶原血症的临床表现1.主要为反复发作的静脉血栓形成。多见于下肢深静脉,并发肺栓塞。也可有动脉血栓形成。2.初发年龄多在20-30岁。3.外伤、手术、妊娠及分娩等应激状态易诱发血栓形成。4.创伤愈合缓慢。5.80%可发生木质结膜炎,双侧结膜有红或黄白色肿块假膜,木质硬度、假膜亦可见于口腔、呼吸道、消化道及女性生殖道而有相应症状。6.先天性异常纤溶酶原血症的儿童患者可发生第4脑窒囊性扩张...[详细]

Q:

磷酸酶过少症的症状有哪些

A:

临床表现根据临床症状出现的时间可分为新生儿型、婴儿型、儿童型和成人型,但各型之间无明显分界,各型之间常是病情好转的延续。1.新生儿型在出生后即可出现颅骨软化、肢体粗短、弯曲畸形和骨折,并在肢体表面皮肤出现环形深凹切迹。有巩膜发蓝、惊厥、青紫,可因胸廓软弱无力、呼吸困难而死亡。2.婴儿型一般在生后1一6个月发病,表现为体格发育落后。体重不增、颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形、四肢...[详细]

Q:

17α-羟化酶缺乏综合征的症状有哪些

A:

1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛,体毛稀少,皮肤皱纹增多,尤以面部为著。乳房不发育,外生殖器呈女性无畸形,幼儿型子宫,卵巢小,骨龄延迟。2.皮质醇缺乏症以午后较重的疲乏、精神萎靡,语音低微,肌肉无力明显,肢体的麻木刺痛;皮肤的色素沉着,以暴露部位较重。3.皮质酮、去氧皮质酮增高可引起水钠潴留,产生明显的低血钾、高血压、碱中毒、肌无力或周期性麻痹发...[详细]

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