- Q：
二糖酶缺乏症怎么治疗？
- A：
你好主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症
- A：
你好，主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏能吃什么水果
- A：
香蕉、橘子、苹果等。应增加粗纤维食物，多吃富含维生素A、维生素B、维生素C、维生素E等抗氧化物食品，如新鲜蔬菜、水果、适量猪肝、鱼、肉、粗粮、植物油等.[详细]
- Q：
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏食谱
- A：
大米，小米，薏米，百合，黑豆，红豆，梗米，，煮粥一小时，热服[详细]
- Q：
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
- A：
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症为红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常见的遗传性酶缺陷病.在我国,G-6-PD缺乏症呈“南高北低”的分布形势,云南,广西,海南,广东发病率最高,其发生率及其基因频率分别为：2.59~24.63%,而北方一些省份如安徽,河北,青海,内蒙古四省区的发生率均为0.G-6-PD缺乏症为性连锁的不完全显性遗传.因此,...[详细]
- Q：
多种羧化酶缺乏症
- A：
维生素H又称生物素、辅酶R，是水溶性维生素，也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素；是代谢脂肪及蛋白质不可或缺的物质，也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素，无法经由人工合成。您好根据您的描述人体每天需要量约100～300微克。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的诊断：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明显增高但是没有鸟氨酸的异常，血氨明显增高但血氨基酸分析无特异性改变为特点，特别是血氨基酸分析无特异性改变是与其它型尿素循环异常疾病鉴别的要点。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的病因与发病机制：JADA广泛存在于人体多种组织中，尤以淋巴样组织和淋巴细胞中的酶活性最高.T细胞中的ADA含量最高，其功能是参与核酸代谢。为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍，V(D)J重排增加，干扰抑制淋巴细胞增殖而发生T细胞和B细胞的联合免疫...[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症怎么办
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的治疗：一般治疗原则同SCID。锂制剂可降低淋巴细胞内cAMP浓度，减轻症状。ADA替代疗法予患儿每2～4周输注一次经照射(剂量2. 5Gy)红细胞，作为补充ADA的来源，可改善部分患儿的免疫功能和缓解临床症状;polyethylene glycol (PEG)改良的ADA替代治疗已被证实是安全有效的。重建免疫功能胎肝、胎胸腺移植有近期疗效。异基因造血干细胞移植，可使其免疫缺...[详细]
- Q：
怎么治疗磷酸甘油酸激酶缺乏症
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症怎么办
- A：
您好，鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症不能从根本上治疗，只能对症治疗，因为目前的医疗技术还不能通过治疗让机体自己生产这个酶，只能通过药物补充，或者对症治疗因为此酶缺乏引起的临床症状。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么回事
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症为常染色体隐性遗传病。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是什么病
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。[详细]
- Q：
怎么治疗嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的治疗：尚无特效治疗方法，可予富含嘌呤及嘧啶的饮食;由于正常红细胞含有PNP，输注洗涤红细胞，可进行PNP替代治疗，对部分患儿有效。胸腺素可以改善患儿的细胞免疫功能。胎儿胸腺移植和予转移因子疗效不确切。996年有首例同胞HLA相合的异基因BMT成功治疗本症的报道，术后淋巴细胞代谢和功能异常得以完全纠正。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么诊断
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症是X连锁隐性遗传的糖原累积病，临床上十分少见。磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么诊断
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)糖原贮积病Ⅷ型，表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。 (二)半乳糖血症，嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症， 2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B缺乏致病。 (四)丙酮酸羧化...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症要做哪些检查
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症缺乏症需要和下面疾病鉴别：糖原贮积病Ⅷ型：表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症：嗜睡，厌食，黄疸，肝肿大，肝硬化，白内障，智能低下，由半乳糖一磷酸尿苷酰转移酶缺陷所致。遗传性果糖不耐受症、丙酮酸羧化酶缺乏症、磷酸甘油酸激酶缺乏症、糖原合成酶缺乏症、磷酸己糖异构酶缺乏症、磷酸葡萄糖变位酶缺乏症、半乳糖激酶缺乏症、l，6果糖磷酸酶缺乏症和肌乳酸脱氢...[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症要做哪些检查
- A：
你好，腺苷脱氨酶缺乏症要做的检查：实验室检查：红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定，有助于产前诊断。外周血淋巴细胞明显减少，血液lg水平低下；X线检查缺乏胸腺影。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么办
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。最好及时检查，对症治疗。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是什么病
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于1975年首先报道，为常染色体隐性遗传。PNP缺陷，导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现是什么
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的临床表现：依发病年龄可分为两型：早发型：生后周内发病;迟发型：起病较晚。A:DA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，约80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长(共至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、...[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与发病机制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第4对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。PNP为90kDa的三聚体蛋白，其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤及催化次黄嘌呤，核苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷的蓄...[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症怎么办
- A：
你好，己糖激酶缺乏症的治疗：给予对症支持治疗，如输血或血液置换。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症的病因是什么
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遗传。发病机理和病理均不详。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症要做哪些检查
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症检查，最好基因检查，同时建议结合症状确诊的。[详细]