α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因不明,正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶,如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用,α1-AT可拮抗这些酶类,以维持组织细胞的完整性,α1-AT缺乏时,这些酶均可侵袭肝细胞,尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善,大分子物质进入血液更多,α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外,α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症...[详细]
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的病因
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏症的病因:P-5'-N是一种锌(Zn)依赖的金属酶,受Cr2+、2n2+、Mg2+激活,而Hg2+、Pb2+等明显抑制其活性。随红细胞成熟、衰老,P-5’-N含量渐减少。P-5’-N有Ⅰ、Ⅱ两种亚型(不同基因控制),除存在红细胞外,Ⅱ型还见于脑组织。细胞RNA分解代谢需P-5’-N,网织红细胞成熟过程中伴随细胞内RNA的降解,P-5'-N催化5'-单磷酸胞苷生成胞苷和5'...[详细]
己糖激酶缺乏症的病因
己糖激酶缺乏症的病因不明,为常染色体隐性遗传。HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅...[详细]
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因是白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。根据1971年Bachner等的研究,认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需,它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH,后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202,从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有...[详细]
5α还原酶缺乏症的病因
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。发病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。由于G-6-PD基因的突变,导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常,当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时,氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水,过多的H2O2可致血红蛋白和...[详细]
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症症状
病儿出生后不久,于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。[详细]
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症治疗
限制蛋白饮食可使神经系统症状改善,血氨转为正常,但呈现甘氨酸过多和中性粒细胞减少,最终酸中毒发生。[详细]
果糖l磷酸醛缩酶缺乏的病因
你好,果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏又称遗传性果糖不耐受症,属于常染色体隐性遗传病,是由位于常染色体上的隐性致病基因引起。[详细]
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症吃什么好
最好饮食清淡,多吃蔬菜水果的,最好及时检查。[详细]
脯肽酶缺乏症是怎么引起的?
脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。[详细]
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症的病因
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症,又称CPS缺乏症,是由于CPS缺乏,导致尿素合成的第一步骤发生障碍,致使血氨异常增高而引起。[详细]
磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏是由什么原因引起的?
该病为常染色体隐性方式遗传,编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连,共同位于16号染色体长臂。[详细]
犬尿氨酸酶缺乏症是怎么引起的
犬尿氨酸酶缺乏症又称羟基犬尿氨酸症,是色氨酸代谢过程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。[详细]
α1抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病。[详细]
α1抗胰蛋白酶缺乏症是什么原因
α1抗胰蛋白酶缺乏症的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。[详细]
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是什么原因
G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B,G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性,这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。[详细]
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷是什么原因引起的?
你好,选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚,可能与IgG重链稳定区(CH)基因表达障碍有关。患者应及时到医院进行诊治。[详细]
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是怎么回事?
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。[详细]
酶缺陷或酶缺乏症是什么原因引起的?
您好!酶缺陷或酶缺乏症一般为遗传性疾病,若因遗传缺陷造成某个酶缺损,或其它原因造成酶的活性减弱,均可导致该酶催化的反应异常,使物质代谢紊乱,甚至发生疾病。[详细]
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发生的原因
您好!葡萄糖6磷酸脱氢酶活性降低的机制各不相同,可由于结构变异合成量减少、葡萄糖6磷酸脱氢酶与其底物或辅酶亲和力降低等原因引起。本症是一种伴性不完全显性遗传,突变基因位于X染色体上。患者男性多于女性。葡萄糖6磷酸脱氢酶活性减低后还原型谷胱甘肽缺乏,过氧化氢不能被还原为水而将血红蛋白β链半胱氨酸中的SH氧化成二硫键,导致血红蛋白变性,形成海因小体,附着在红细胞膜上,致使膜变僵硬而影响其可塑性,最终在...[详细]
酶缺陷或酶缺乏症是怎么回事
您好!生命活动中的消化、吸收、呼吸、运动和生殖都是酶促反应过程。基因通过酶影响新陈代谢及细胞的结构与功能。如果基因表达出错或是基因变异就会导致身体的各类酶缺乏症。[详细]
多发性硫脂酶缺乏症的病因是什么
您好!多发性硫脂酶缺乏症的病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遗传。[详细]
多发性硫脂酶缺乏症怎么回事
您好!多发性硫脂酶缺乏症是一组由于多种芳基硫脂酶A、B、C缺陷所致的酶缺乏症。病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遗传。[详细]
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的是什么原因啊
正常人体内常存在外源性和内源性蛋白酶,如细菌毒素和白细胞崩解出的蛋白酶对肝脏及其他脏器有破坏作用,α1-AT可拮抗这些酶类,以维持组织细胞的完整性,α1-AT缺乏时,这些酶均可侵袭肝细胞,尤其是新生儿肠腔消化吸收功能不完善,大分子物质进入血液更多,α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外,α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用,并可抑制血小板的凝聚和...[详细]
小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事
α1—抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(简称α1一AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。新生儿肠腔消化吸收功能不完善,大分子物质进入血液更多,α1-AT缺乏的婴儿肝脏更易受损害。此外,α1-AT还具有调节免疫应答、影响抗原-抗体免疫复合物清除、补体激活以及炎症反应的作用,并可抑制血小板的凝聚和纤溶的发生。α1-AT缺乏时上述机体平衡的机制失调,导致组织损伤。[详细]
髓过氧化物酶缺乏症的病因是什么
您好,髓过氧化物酶缺乏症是一种较常见的、较良性的吞噬细胞缺陷病。主要是由于中性粒细胞及单核细胞颗粒中的特定功能及免疫化学的缺陷所致。[详细]
46,XY 17α-羟化酶缺乏的病因是什么
46,XY 17α-羟化酶缺乏病因属于男性假两性畸形,是由于17α-羟化酶缺乏,导致雄激素和皮质醇合成不足而17-去氧类固醇(去氧皮质酮等)增多,导致的,该酶的基因位点为10q24.3。[详细]
丙酮酸激酶缺乏症的病因是什么
丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传 但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说 只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变,但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%~2.20% 大部分PK缺乏症患者为复合杂合子 真正的纯合子很少[详细]
46,XY 17α-羟化酶缺乏是怎么回事
46,XY 17α-羟化酶缺乏是由于17α-羟化酶缺乏,导致雄激素和皮质醇合成不足而17-去氧类固醇(去氧皮质酮等)增多,导致的男性假两性畸形,该酶的基因位点为10q24.3。表现为男性化不足,肾上腺皮质增生、高血压、低钾血症、碱血症。可有尿道下裂、分叉阴囊等畸形;也可有女性外阴和乳房发育。感染时可诱发肾上腺皮质功能减退症。[详细]