- Q：
丙酮酸激酶缺乏症是怎么回事
- A：
丙酮酸激酶缺乏症，常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚 新西兰、中国 委内瑞拉、菲律宾 墨西哥等地区和国家 我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子 在德国和美国PK缺乏症杂合子约为1% 我国1984年胡亚美首次报道2例，至今（2012年5月之前...[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏是什么引起的？
- A：
你好，先天性乳糖酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。是一种比较常见的现象。[详细]
- Q：
髓过氧化物酶缺乏症是怎么回事
- A：
您好，髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓过氧化物酶缺乏症这种病是罕见病。[详细]
- Q：
有红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症会引起什...
- A：
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶引起老红细胞死亡的贫血症。主要就是贫血的表现皮肤和粘膜苍白：这是贫血患儿最突出的表现，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显，眼结膜及口粘膜更显苍白，这是因为这些部位毛细血管丰富、又在浅表处分布，贫血时红细胞及血红蛋白减少，血液颜色变淡，容易在这些部位表现出来[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏是什么原因引起的？
- A：
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关。[详细]
- Q：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
- A：
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。 [详细]
- Q：
容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些？小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么？
- A：
容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下： 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。[详细]
- Q：
细胞色素C氧化酶缺乏症怎么回事呢？
- A：
你好，细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏的病因
- A：
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关。[详细]
- Q：
抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
- A：
你好，婴儿在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可抗胰蛋白酶缺乏症发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。[详细]
- Q：
先天性乳糖酶缺乏是由什么原因引起的？
- A：
你好，先天性乳糖酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关，亚洲人种及我国人群，发病率高。[详细]
- Q：
细胞色素C氧化酶缺乏症怎么引起的翱
- A：
本综合征的病因很多可分为原发性与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、维生素D依赖性佝偻病等[详细]
- Q：
细胞色素C氧化酶缺乏症怎么引起的？
- A：
你好，本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、维生素D依赖性佝偻病等[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的病因与发病机制：JADA广泛存在于人体多种组织中，尤以淋巴样组织和淋巴细胞中的酶活性最高.T细胞中的ADA含量最高，其功能是参与核酸代谢。为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍，V(D)J重排增加，干扰抑制淋巴细胞增殖而发生T细胞和B细胞的联合免疫...[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症怎么回事
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症为常染色体隐性遗传病。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症是X连锁隐性遗传的糖原累积病，临床上十分少见。磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的病因与发病机制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。PNP为90kDa的三聚体蛋白，其功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤及催化次黄嘌呤，核苷转化为次黄嘌呤，最终生成尿酸。当PNP缺乏时，血中鸟苷和次黄嘌呤增多，可导致淋巴细胞中核苷酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷的...[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症的病因是什么
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遗传。发病机理和病理均不详。[详细]
- Q：
己糖激酶缺乏症怎么回事
- A：
你好，己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。[详细]
- Q：
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的病因：患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症的病因是什么
- A：
磷酸甘油酸变位酶缺乏症呈AR遗传。发病机理和病理均不详。二磷酸甘油酸变位酶缺陷。[详细]
- Q：
磷酸甘油酸激酶缺乏症的病因是什么
- A：
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的病因磷酸甘油酸激酶缺乏症是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，为X连锁遗传。[详细]
- Q：
丙酮酸羧化酶缺乏症怎么回事
- A：
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。[详细]
- Q：
腺苷脱氨酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。本病为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢...[详细]
- Q：
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症怎么回事
- A：
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于1975年首先报道，为常染色体隐性遗传。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码PNP的基因缺陷，如氨基酸的替换、密码子的缺失或内含子的点突变，造成PNP缺乏，最常见的突变基因为R234P。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症怎么回事
- A：
你好，二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。[详细]
- Q：
二糖酶缺乏症的病因是什么
- A：
你好，二糖酶缺乏症的病因：正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。[详细]
- Q：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因是什么
- A：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。[详细]
- Q：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症怎么回事
- A：
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。[详细]