- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么诊断
- A：
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的检查诊断：CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么办
- A：
你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的治疗：CARASIL无特异疗法，有报告用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传病的病因是什么
- A：
您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时，子代的发病率明显升高。通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病是怎样形成的？
- A：
您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的...[详细]
- Q：
常染色体遗传病的特点？
- A：
你好！首先根据你所描述的这个情况的话，可以建议你每天早餐吃两个鸡蛋，这个是可以很有效的升血压的，然后平时可以多吃一点，动物的肝脏像鸡心鸡肝都可以，[详细]
- Q：
常染色体遗传病的特点？
- A：
你好！首先根据你所描述的这个情况的话，可以建议你每天早餐吃两个鸡蛋，这个是可以很有效的升血压的，然后平时可以多吃一点，动物的肝脏像鸡心鸡肝都可以，[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病怎
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病，由10号染色体HTRA1基因突变导致。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的病因是由0号染色体的HTRA基因突变导致，该基因编码的Htra丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导从而引起小动脉（管径000～500µm）的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变，颅底大血管通常不受累，无淀粉样沉着，无中膜沉着物。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病要
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病检查.脑脊液常规检查 脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。2.神经影像学检查 CT显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。MRI检查，T2加权像可见大脑白质广泛高信号；基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号，而数字减影血管造影（DSA）半数以上无异常，其余病例可见小动脉管壁蛇行，部分病例的...[详细]
- Q：
怎么治疗常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白
- A：
CARASIL无特异疗法，用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病，由10号染色体HTRA1基因突变导致。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病怎
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病诊断：1.40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主。2.早年（10～20岁）出现秃头或广泛头发稀疏。3.急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出。4.血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。 具备以上...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病怎
- A：
CARASIL无特异疗法，用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的症状表现是秃头、腰痛、痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。[详细]
- Q：
为什么说常染色体显性遗传，又说不会遗传，这几天总在查，快弄晕
- A：
系统性淀粉样变如果是原发性的， 可能和遗传有关系的。不一定就会有遗传的问题的。所以也不用担心的。就是说遗传下一代的可能性是不大的。这样的疾病没有特殊的药物和方法治疗， [详细]
- Q：
狐臭是常染色体遗传还是性染色体遗传？
- A：
你好，这个狐臭基因常染色体遗传和性染色体遗传各占50%。如果父母有狐臭遗传病病史或者父亲或母亲一方有遗传病史，女儿或者儿子感染狐臭的几率大约为80%左右。但是相对来说女儿比儿子感染的几率更大[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传病是什么病
- A：
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾是什么病
- A：
你好，同遗传性隐性多囊性肾病一样，过去以年龄划分为成人型并不确切，常染色体显性遗传多囊肾尽管多发病于30~50岁之间，但新生儿也有发病的，是肾功能衰竭的原因之一，占欧美血透病人的9 %～19%，发病率欧美为1/500～1/1[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传的SCID是什么病
- A：
你好，严重联合免疫缺陷病、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病是什么病
- A：
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASI的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾是什么病
- A：
你好，常染色体隐性遗传多囊肾( RPK)过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4 000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便死亡，部分可成活到儿童时代或成年。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传的SCID是什么病
- A：
你好，严重联合免疫缺陷病severeCombinedimmunodeficiencydisease，SCID、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病是什么病
- A：
你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病CARASI的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾是什么病
- A：
你好，常染色体隐性遗传多囊肾RPK过去常称为婴儿型，以年龄划分并不确切，因为此类型可在成年后出现。约4000个新生儿中出现1例，50%的患儿出生后数小时或数天便死亡，部分可成活到儿童时代或成年。[详细]
- Q：
常染色体显性遗传多囊肾是什么病
- A：
你好，同遗传性隐性多囊性肾病一样，过去以年龄划分为成人型并不确切，常染色体显性遗传多囊肾尽管多发病于30~50岁之间，但新生儿也有发病的，是肾功能衰竭的原因之一，占欧美血透病人的9%～19%，发病率欧美为1/500～1/1[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传吗
- A：
你好，常染色体隐性遗传鱼鳞病会遗传。对于常染色体隐性遗传的鱼鳞病，夫妻双方都未患病，孩子却是鱼鳞病，而且比较严重。这个情况下，如果我们能够通过一些检查手段确定为常染色体隐性先天性鱼鳞病，就可以判断这对夫妇再生另外一个孩子，有可能再出现类似情况，概率是25%。而他的孩子如果找一个正常人结婚生子，一般来说后代是携带者，不会表现出疾病。祝你健康。[详细]
- Q：
常染色体隐性鱼鳞病会遗传吗
- A：
你好，常染色体隐性鱼鳞病会遗传。鱼鳞病系遗传性疾病，根源在于染色体中的基因异常，是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传，但不会传染。其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。多于儿童时发病，它的出现会导致汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症为一少见常染色体隐性遗传性疾病，患者的主...[详细]
- Q：
常染色体显性遗传病如何诊断检查
- A：
常染色体显性遗传病：遗传病的种类大致可分为四类：⑴单基因病①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状有哪些
- A：
常染色体隐性遗传性脑动脉病：1.脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。2.脑病症状与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病，逐渐出现记...[详细]
- Q：
常染色体隐性遗传多囊肾的症状有哪些
- A：
常染色体隐性遗传多囊肾的分型：Blyth和Ockenden将RPK分为四型：胎儿型、新生儿型、婴儿型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。出生时确诊为常染色体隐性遗传多囊肾的患儿2个月内常因为肾衰或呼吸衰竭而死亡。新...[详细]