- Q：
进行性脊髓性肌萎缩的相关知识有哪些
- A：
进行性脊髓性肌萎缩是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预后情况等都是需要了解的重要方面。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。1. 发病机制：是由于基因突变导致运动神经元存活基因功能缺陷，影响神经细胞的正常功能和存活。2. 症状表现：患者会逐渐出现肌肉无力、萎缩，从四肢近端开始，逐渐[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩患者的生存状况如何
- A：
脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，患者的生存状况受多种因素影响，如疾病类型、诊断时间、治疗干预、护理质量和个体差异等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1. 疾病类型：脊髓性肌萎缩分为多种类型，其中 1 型病情较重，患者生存面临较大挑战；而 3 型相对较轻，生存状况较好。2. 诊断时间：早期诊断并及时干预，能有效延缓病情进展，改善生存质量。3. 治疗干预：目前[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩有何症状表现
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、肌肉震颤、呼吸困难等。1.肌肉无力：患者常感到肢体近端肌肉力量逐渐减弱，如肩部、髋部等，影响正常活动。2.肌肉萎缩：肌肉体积逐渐变小，外观上可见肌肉变薄。3.运动障碍：行走、爬楼梯等动作变得困难，甚至无法完成。4.肌肉震颤：部分患者可能出现肌肉不自主的抖动。5.呼吸困难：病情严重时，呼吸肌受累，导致呼吸功能下降。总之，慢性[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩有哪些症状表现
- A：
脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，症状多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难、脊柱侧弯等。1. 肌肉无力：患者早期常表现为四肢近端无力，如上肢抬举困难，下肢站立、行走费力。2. 肌肉萎缩：随着病情进展，肌肉逐渐萎缩，肢体变细。3. 运动功能障碍：动作笨拙，难以完成精细动作，如扣扣子、拿筷子等。4. 吞咽和呼吸困难：累及呼吸肌和吞咽肌，导致吞咽困难，易呛咳，呼吸费[详细]
- Q：
进行性脊髓性肌萎缩症有何症状表现
- A：
进行性脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，其症状表现多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难、肢体震颤等。1.肌肉无力：患者常首先出现四肢近端无力，表现为行走、跑步、爬楼梯等动作困难，逐渐发展为无法站立和行走。2.肌肉萎缩：受累肌肉逐渐萎缩，外观上可见肢体变细，尤其是手部、足部和肩部的肌肉。3.吞咽困难：吞咽肌肉无力，导致进食时容易呛咳，严重时可能无法正常进食。4.呼吸困难[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症有何症状表现
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症的症状主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽和呼吸困难以及异常姿势等。1. 肌肉无力：婴儿肢体活动明显减少，难以自主翻身、抬头，四肢显得软弱无力。2. 肌肉萎缩：四肢、躯干的肌肉逐渐变薄、变小，外观上可看出明显差异。3. 运动功能障碍：无法像正常婴儿那样坐立、爬行、站立和行走，运动发育明显滞后。4. 吞咽和呼吸困难：吞咽食物困难，容易呛咳，呼吸肌无力导致呼吸浅快、[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括基因检测、血清肌酶检查、肌电图检查、肌肉活检、磁共振成像检查等。1.基因检测：是诊断脊髓性肌萎缩症的重要方法，通过检测 SMN1 基因的缺失或突变情况来确诊。2.血清肌酶检查：如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等，一般轻度升高或正常。3.肌电图检查：可显示神经源性损害的特征。4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变，有助于诊断。[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症是怎样的一种病
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，与基因突变有关，可分为多种类型，症状轻重不一，严重影响患儿的运动功能和生活质量。1.病因：主要由基因突变引起，如 SMN1 基因缺失或突变。2.症状：患儿出生后数月内可能出现肌肉无力、松软，无法抬头、翻身、独坐，吞咽和呼吸困难等。3.分型：分为 1 型、2 型、3 型等，1[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症的治疗方法有哪些
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持及基因治疗等。1.药物治疗：诺西那生钠注射液是目前常用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物之一，它能改善患儿的运动功能。利司扑兰口服溶液也可用于治疗。此外，还有一些处于临床试验阶段的药物，为治疗带来新的希望。2.康复训练：通过物理治疗、作业治疗等康复手段，帮助患儿维持肌肉力量和关节活动度，提高生活质量。[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症的应对方法有哪些
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，会影响婴儿的运动功能。应对方法包括早期诊断、药物治疗、康复训练、家庭护理、定期随访等。1.早期诊断：通过基因检测、肌肉活检等方法尽早明确诊断，为后续治疗争取时间。2.药物治疗：诺西那生钠、利司扑兰等药物可改善症状，但需遵医嘱使用。3.康复训练：包括物理治疗、运动疗法等，帮助维持肌肉功能。4.家庭护理：提供良好的营养支持，保持环境舒适，预防感染。[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症是怎样形成的
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病，主要由遗传因素导致，也与基因突变、神经细胞功能障碍、肌肉发育异常、环境因素等有关。1.遗传因素：多数是由于基因突变，如 SMN1 基因缺失或突变。2.基因突变：除了 SMN1 基因，其他相关基因的突变也可能参与发病。3.神经细胞功能障碍：脊髓前角运动神经元变性，影响神经信号传递。4.肌肉发育异常：肌肉在生长和发育过程中出现问题，导致肌肉无力和萎缩[详细]
- Q：
婴儿脊髓性肌萎缩症的病因有哪些
- A：
婴儿脊髓性肌萎缩症的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、神经细胞发育异常、环境因素影响以及某些未知因素等。1.遗传因素：多数婴儿脊髓性肌萎缩症是由于遗传导致的。相关基因如 SMN1 基因发生突变或缺失，从而影响运动神经元的正常功能。2.基因突变：除了常见的 SMN1 基因突变外，可能还存在其他与神经发育相关基因的突变，只是目前尚未完全明确。3.神经细胞发育异常：在胚胎发育过程中，运动神[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩是怎样的一种病
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种较为罕见的神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制复杂，涉及遗传、神经退行性变等多种因素。症状表现多样，诊断和治疗具有一定难度。1.发病机制：通常与基因突变有关，如运动神经元生存基因的变异。2.症状表现：患者多出现近端肌肉无力，如肩部、髋部肌肉，逐渐进展，影响行走、站立等动作。3.诊断方法：包括神经电生理检查、基因检测、肌肉活检等，以明确诊[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩如何有效治疗
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病，治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练、基因治疗的探索以及对症支持治疗等。1.药物治疗：使用利鲁唑、依达拉奉、甲钴胺等药物，有助于延缓病情进展，改善神经功能。2.物理治疗：通过按摩、热敷、电疗等方式，缓解肌肉紧张，促进血液循环。3.康复训练：包括肌肉力量训练、平衡训练、呼吸训练等，增强肌肉功能，提高生活自理能力。4.基因治疗探索：目前仍处于研究阶段[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩应如何应对
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病，主要影响近端肌肉。致病原因多样，包括遗传因素、神经损伤、代谢紊乱、免疫异常、环境因素等。治疗方法包括药物治疗、康复训练、生活方式调整等。1.遗传因素：部分患者由于基因突变导致。目前基因治疗仍在研究中。2.神经损伤：可能因外伤、炎症等损害脊髓神经。需针对病因治疗，如抗炎、营养神经。3.代谢紊乱：如维生素 D 缺乏、电解质失衡等。补充相应物质可改善症状。[详细]
- Q：
慢性近端脊髓性肌萎缩是什么疾病
- A：
慢性近端脊髓性肌萎缩是一种神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致肌肉无力和萎缩。其发病原因较为复杂，与遗传因素、基因突变、环境因素、自身免疫反应、神经损伤等有关。1.遗传因素：部分患者存在特定基因的突变，如 SMN1 基因，这是常见的遗传原因。2.基因突变：除了常见的基因，还可能有其他罕见基因的突变参与发病。3.环境因素：长期接触某些有毒物质，如重金属，可能增加患病风险。4.自身免疫反应[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩是怎样的一种疾病？
- A：
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。其发病机制与基因突变有关，具有多种类型和不同的临床表现。1.病因：通常是由于运动神经元存活基因的突变导致。2.症状：患者可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状，病情严重程度因类型而异。3.类型：分为 1 型、2 型、3 型、4 型，1 型病情最重，出生后不久即出现症状，4 型症状相对较轻，成年后[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩有哪些症状表现
- A：
脊髓性肌萎缩的症状表现多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动功能障碍、吞咽困难、呼吸困难等。1.肌肉无力：患者肢体肌肉力量明显减弱，难以完成正常的动作，如抬手、抬腿等。2.肌肉萎缩：肌肉逐渐萎缩变小，外观上可见肢体变细。3.运动功能障碍：行走、站立、坐立等动作困难，甚至无法独立完成。4.吞咽困难：吞咽食物时费力，容易呛咳。5.呼吸困难：呼吸肌无力，导致呼吸急促、费力，严重时需借助呼吸机辅[详细]
- Q：
能否做脊髓性肌萎缩的产前诊断？
- A：
脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，产前诊断对于预防和早期干预非常重要。能否进行产前诊断取决于多种因素，如医疗技术水平、检测设备、专业人员资质、相关政策法规以及患者自身情况等。1.医疗技术水平：先进的基因检测技术和分析方法是准确诊断的关键。例如高通量测序技术、定量 PCR 技术等。2.检测设备：拥有高精度、高灵敏度的检测仪器，如基因测序仪、荧光定量 PCR 仪等，能提高诊断的准确性。3.专[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩能否得到有效治疗
- A：
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由基因突变导致。目前，虽然无法完全治愈，但通过多种治疗方法能一定程度改善症状、延缓病情进展。治疗方法包括药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持和基因治疗等。1. 药物治疗：诺西那生钠、利司扑兰、Zolgensma 等药物可对病情起到一定的控制作用，但需遵医嘱使用。2. 康复训练：通过物理治疗、运动疗法等，帮助维持肌肉力量和关节活动度。3. 呼吸支持[详细]
- Q：
六岁孩子患脊髓性肌萎缩症无法自理怎么办
- A：
脊髓性肌萎缩（SΜA）是常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞变性，表现为进行性、弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常。本病目前无特效治疗措施。只能进行产前基因诊断避免携带致病基因的胎儿出生。[详细]
- Q：
右手大拇指等症状可能是何病，严重吗能治好吗
- A：
您好，您的这种情况是属于支配肌肉的神经损伤所致的症状。建议您去医院检查，再行治疗。[详细]
- Q：
初二女生腰软腿软走路困难，检查无果咋回事？
- A：
你好！不排除是增生或寒性囊肿积液可能做核磁共振检查。[详细]
- Q：
小儿脊髓性肌萎缩如何科学应对与帮助
- A：
小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，主要影响儿童。应对它需要了解其病因、症状、诊断方法、治疗手段以及日常护理等。1.病因：通常是由于基因突变导致运动神经元存活基因的缺陷。2.症状：患儿可能出现肌肉无力、肌肉萎缩、吞咽和呼吸困难等。3.诊断：通过基因检测、肌电图、肌肉活检等方法来明确诊断。4.治疗：目前有一些药物治疗，如诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散、艾满欣等，但药物治疗需遵医[详细]
- Q：
1岁5个月男童多种病症如何治疗
- A：
主要是苯丙氨酸,酪氨酸代谢过程中合成酶,还原酶缺陷,这种疾病是先天性常染色体隐性遗传,没有针对性治疗方案,只能是对症治疗.[详细]
- Q：
什么是进行性脊髓性肌萎缩？如何治疗？
- A：
目前主要是加强护养,注意不要合并呼吸道感染,要维持营养,帮助功能训练,按摩,物理疗法等,比较轻是病人可以生活下来.[详细]
- Q：
小儿脊髓型肌萎缩是怎样的一种病？
- A：
你好，脊髓性肌萎缩即进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。[详细]
- Q：
脊髓性肌萎缩患者能否吃卤肉
- A：
脊髓性肌萎缩是一种严重的神经肌肉疾病，患者的饮食需要特别注意。卤肉这类食物，对于脊髓性肌萎缩患者来说，需要综合多方面因素考虑，包括营养需求、消化能力、病情控制等。1. 营养需求：患者需要充足的蛋白质、维生素和矿物质来维持身体机能，卤肉中的肉类可以提供一定量的蛋白质，但可能脂肪含量较高。2. 消化能力：脊髓性肌萎缩可能影响胃肠道功能，患者消化能力较弱。卤肉如果过于油腻或口味较重，可能加重消化负担[详细]
- Q：
婴儿进行性脊肌萎缩症的病因及预防方法是什么？
- A：
您好。因为本病是常染色体隐性遗传病。目前没有特效治疗措施。只有进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神[详细]
- Q：
小儿脊髓性肌萎缩是什么病？
- A：
您好小儿脊髓性肌萎缩是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病属常染色体隐性遗传病主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等[详细]