婴儿脊髓性肌萎缩

婴儿脊髓性肌萎缩国家没研制出新药,目前是无法进行根治的。

婴儿型进行性脊肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。即父母可为隐性携带者，其子女发病。建议夫妇双方去做染色体检查，看看常染色体的数目、形态及结构有无异常。下次怀孕可以做产前基因诊断，避免该类患儿的出生。通常，遗传一方的基因，属于携带者，多数可以存活。如果你们的染色体存在缺陷，做试管婴儿也不解决问题，因为这种遗传基因不会因改变受孕方式而有什么改变。

进行性脊肌萎缩症首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，目前仍无特效治疗方法。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。

您好。因为本病是常染色体隐性遗传病。目前没有特效治疗措施。只有进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。