- Q：
糖原累积症的有效治疗方式有哪些
- A：
糖原累积症是一种由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及对症治疗等。1.饮食治疗：限制生糖氨基酸及脂肪摄入，增加富含复合碳水化合物的食物。2.药物治疗：如玉米淀粉，可维持血糖稳定；胰高血糖素，用于急性低血糖发作；阿卡波糖，能减少肠道对碳水化合物的吸收。3.手术治疗：对于肝腺瘤等并发症，可能需要手术切除。4.基因治疗：处于研究阶段，有望从[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型的症状表现有哪些
- A：
糖原累积病Ⅱ型的症状多样，包括肌肉无力、呼吸困难、心脏问题、肝脏肿大、生长迟缓等。1. 肌肉无力：患者常感到肌肉无力，尤其是四肢近端肌肉，影响运动能力和日常生活。2. 呼吸困难：呼吸肌无力可导致呼吸困难，严重时可能需要呼吸支持。3. 心脏问题：如心肌病，可能出现心律失常、心力衰竭等。4. 肝脏肿大：肝脏代谢异常，引起肝脏体积增大。5. 生长迟缓：由于能量代谢障碍，影响身体发育，身高、体重[详细]
- Q：
糖原累积病 Ib 型有哪些症状表现
- A：
糖原累积病 Ib 型的症状较为多样，主要包括低血糖相关症状、生长发育迟缓、消化系统症状、感染易发性以及血液系统异常等。1. 低血糖相关症状：患者常出现头晕、乏力、心慌、出冷汗等，严重时可导致意识障碍。2. 生长发育迟缓：表现为身高、体重增长缓慢，身材矮小，智力发育也可能受到一定影响。3. 消化系统症状：有腹胀、腹痛、腹泻、食欲不振等，长期可导致营养不良。4. 感染易发性：由于中性粒细胞功能[详细]
- Q：
糖原累积病 Ia 型有何症状表现
- A：
糖原累积病 Ia 型是一种罕见的遗传代谢性疾病，症状多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脏肿大、高脂血症、乳酸酸中毒等。1.低血糖：由于葡萄糖生成不足，常导致空腹低血糖，表现为头晕、乏力、心慌等。2.生长迟缓：身体和智力发育落后于同龄人，身高、体重增长缓慢。3.肝脏肿大：肝脏明显增大，可在腹部触及。4.高脂血症：血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。5.乳酸酸中毒：体内乳酸堆积，引起恶心、呕吐[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型有哪些可行的治疗手段
- A：
糖原累积病Ⅱ型是一种由于基因突变导致的溶酶体贮积病，会引起肌肉无力等症状。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、康复治疗、饮食管理以及基因治疗等。1.酶替代治疗：使用阿糖苷酶α等药物，改善肌肉功能和呼吸功能。2.对症治疗：针对呼吸困难，可能使用无创呼吸机辅助呼吸；针对心肌病变，使用改善心肌代谢的药物，如辅酶 Q10 等。3.康复治疗：通过物理治疗、运动训练等，增强肌肉力量，改善运动功能。4.饮[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型有何症状表现
- A：
糖原累积病Ⅳ型是一种较为罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括肝脏损害、肌肉无力、生长发育迟缓、神经系统异常、消化系统问题等。1.肝脏损害：患者肝脏常出现肿大，肝功能可能出现异常，如转氨酶升高。2.肌肉无力：表现为肌肉力量减弱，活动耐力下降。3.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，智力发育也可能受到影响。4.神经系统异常：可能出现抽搐、震颤、平衡障碍等症状。5.消化系统问题：如食欲不振、恶心、[详细]
- Q：
糖原累积病 I 型有哪些典型症状
- A：
糖原累积病 I 型的症状较多，包括低血糖、生长迟缓、肝肿大、高脂血症、乳酸酸中毒等。1.低血糖：由于糖原分解和糖异生障碍，患儿常出现低血糖症状，表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。2.生长迟缓：长期的代谢紊乱导致营养吸收不良，影响生长发育，患儿身高和体重增长缓慢。3.肝肿大：糖原在肝脏过度累积，致使肝脏增大，可在腹部触及肿大的肝脏。4.高脂血症：代谢异常使得血液中甘油三酯和胆固醇水平升高。5[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型有哪些症状表现
- A：
糖原累积病Ⅶ型的症状较多，包括肌肉无力、运动不耐受、肌肉疼痛、易疲劳、低血糖等。1.肌肉无力：患者肌肉力量明显减弱，影响正常活动，如行走、爬楼梯等。2.运动不耐受：进行轻微运动就会感到极度疲倦，难以持续。3.肌肉疼痛：常出现在运动后，疼痛程度不一。4.易疲劳：日常活动中容易感到乏力，需要频繁休息。5.低血糖：血糖水平不稳定，可能出现头晕、心慌、出冷汗等症状。糖原累积病Ⅶ型的症状可能因个[详细]
- Q：
糖原累积病 I 型有哪些可行的治疗办法
- A：
糖原累积病 I 型是一种由于基因突变导致的先天性代谢疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及定期监测等。1.饮食治疗：严格限制果糖、蔗糖等摄入，增加玉米淀粉的摄入，以维持血糖稳定。2.药物治疗：常用的药物有别嘌醇，用于降低尿酸水平；碳酸氢钠，纠正酸中毒；苯扎贝特，降低血脂。3.手术治疗：对于肝腺瘤较大或有恶变倾向的患者，可能需要进行肝腺瘤切除术。4.基因治疗：处于研究阶段[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型的症状表现有哪些
- A：
糖原累积病Ⅴ型患者的症状多样，主要包括肌肉无力、运动不耐受、肌肉疼痛、肌痉挛以及血清肌酸激酶升高等。1. 肌肉无力：患者常感到肢体乏力，尤其是在进行体力活动后，无力感更为明显。2. 运动不耐受：稍微运动就会感到极度疲劳，难以完成正常的运动量。3. 肌肉疼痛：肌肉会出现酸痛、胀痛等不适，影响日常生活。4. 肌痉挛：肌肉突然、不自主地收缩，导致疼痛和活动受限。5. 血清肌酸激酶升高：这是反映[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型有哪些具体症状表现
- A：
糖原累积病Ⅲ型的症状多样，包括生长发育迟缓、肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、血脂异常等。1.生长发育迟缓：由于代谢紊乱，营养吸收和利用障碍，影响身体正常生长和发育。2.肝脏肿大：糖原在肝脏中过度累积，导致肝脏体积增大。3.低血糖：糖原分解障碍，无法及时为身体提供足够的葡萄糖，易出现低血糖症状，如头晕、乏力。4.肌肉无力：肌肉能量供应不足，导致肌肉力量下降，活动耐力降低。5.血脂异常：代谢异常[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型怎样进行诊断检查
- A：
糖原累积病Ⅱ型的诊断检查通常包括临床症状评估、生化指标检测、基因检测、肌肉活检以及影像学检查等。1.临床症状评估：观察患者是否有肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。2.生化指标检测：测定血清肌酸激酶水平，常显著升高。3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变。5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受损情况。综合运用以上多种诊断检查方法，[详细]
- Q：
糖原累积症有哪些典型症状
- A：
糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，症状多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脾肿大、肌肉无力、心脏问题等。1.低血糖：患者常出现空腹低血糖，表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。2.生长迟缓：由于代谢异常，营养吸收和利用障碍，导致身高、体重增长缓慢。3.肝脾肿大：糖原在肝脏和脾脏中过度累积，引起器官体积增大。4.肌肉无力：肌肉中糖原代谢异常，能量供应不足，出现肌肉无力、易疲劳。[详细]
- Q：
糖原累积病 Ia 型有何治疗手段
- A：
糖原累积病 Ia 型是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，会影响糖原的正常代谢。治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、血糖监测、预防并发症、定期复查等。1. 饮食治疗：限制果糖、乳糖等摄入，增加生玉米淀粉的摄入，以维持血糖稳定。2. 药物治疗：常用药物有葡萄糖溶液、胰高血糖素等。葡萄糖溶液能快速提升血糖水平；胰高血糖素可刺激肝糖原分解。3. 血糖监测：定期监测血糖，及时调整治疗方案。4. 预防并发[详细]
- Q：
肝糖原累积病有哪些典型症状
- A：
肝糖原累积病的症状多样，包括生长迟缓、低血糖、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。1.生长迟缓：患儿身高和体重增长缓慢，身材矮小。2.低血糖：常表现为头晕、乏力、心慌、出冷汗等。3.肝脏肿大：肝脏体积增大，可在腹部触摸到。4.高脂血症：血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。5.高尿酸血症：血尿酸水平增高，可能引发痛风。6.其他症状：部分患者还可能有鼻出血、贫血、骨质疏松等表现。总之，肝[详细]
- Q：
糖原累积病 V 型怎样进行诊断检查
- A：
糖原累积病 V 型的诊断检查通常包括临床症状评估、实验室检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等。1. 临床症状评估：观察患者是否有运动不耐受、肌肉疼痛、痉挛等症状。2. 实验室检查：测定血清肌酸激酶水平，常显著升高。3. 基因检测：明确是否存在相关基因突变。4. 肌肉活检：通过病理分析判断肌肉组织的病变情况。5. 影像学检查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受累的范围和程度。综合[详细]
- Q：
肝糖原累积病有哪些有效的治疗手段
- A：
肝糖原累积病是一种由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及对症治疗等。1.饮食治疗：限制果糖、乳糖摄入，增加生玉米淀粉的摄入频次，以维持血糖稳定。2.药物治疗：使用葡糖-6-磷酸酶激动剂、苯妥英钠等药物，改善代谢。3.手术治疗：对于部分严重病例，可能需要进行肝移植手术。4.基因治疗：处于研究阶段，有望从根本上治疗疾病。5.对症治疗：针[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型如何进行诊断
- A：
糖原累积病Ⅲ型的诊断需要综合临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查以及病理检查等。包括血糖、肝肾功能、肌肉功能、遗传基因、肝脏形态等方面。1. 临床表现：患者常有低血糖症状，如头晕、乏力，以及生长发育迟缓、肝脏肿大等。2. 实验室检查：检测血糖水平偏低，肝酶升高，血脂异常，肌酸激酶可能升高。3. 基因检测：发现相关基因突变可确诊。4. 影像学检查：如肝脏超声可显示肝脏的结构和形态变化。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型如何进行诊断
- A：
糖原累积病Ⅵ型的诊断需要综合多方面的因素，包括临床症状、实验室检查、基因检测、影像学检查以及家族病史等。1. 临床症状：患者可能出现生长迟缓、低血糖、肝大等表现。低血糖可导致头晕、乏力，肝大可能引起腹部膨隆。2. 实验室检查：检测血糖、血乳酸、肝功能等指标。低血糖时血糖值低于正常范围，肝功能可能有转氨酶升高等异常。3. 基因检测：通过基因测序分析相关基因突变情况，有助于明确诊断。4. 影像[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型应如何应对
- A：
糖原累积病Ⅴ型是一种由于基因突变导致的糖原代谢障碍性疾病，主要表现为肌肉无力、运动不耐受等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、运动管理、定期监测以及必要时的基因治疗等。1. 疾病介绍：糖原累积病Ⅴ型是由于肌肉磷酸化酶缺乏，影响肌肉中糖原的分解。患者常在运动后出现肌肉疼痛、痉挛和无力。2. 饮食调整：增加富含碳水化合物的食物摄入，尤其是在运动前和运动后。避免长时间空腹和剧烈运动。3. 药物治疗：[详细]
- Q：
妻子怀孕，前子患肝脾肿大等病，是否糖原累积症？
- A：
你好。可以的这需要做基因诊断检查送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院，那就去找遗传教研室，会帮忙的。或者好的医院的相关科室，比如检验科的基因诊断室。其学名叫“产前诊断”。还有就是保持好心态，不要太紧张。[详细]
- Q：
四岁孩子老是大便不断与糖原累积病有关吗
- A：
这情况还是属于有脾气虚影响的可能大，注意休息，多喝水加强营养的考虑遵医嘱的情况积极选择健脾散观察是否恢复较好但是避免着凉的情况积极观察食欲的情况是否正常[详细]
- Q：
小孩患糖原累积病，求治愈办法
- A：
若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难，要特别注意[详细]
- Q：
孩子疑似肝糖原累积症，治疗办法有哪些？
- A：
"你好，从中医角度讲，儿童属阴虚体质，存在夏季热。考虑还是肝炎，先带孩子去做一个肝炎系列的检查以及血常规，查明原因后再进行用药，切记不要乱吃药，以免延误病情。治疗：可给予进食葡萄糖，如无效改为静脉输注葡萄糖。对有症状患儿都应静脉输注葡萄糖。对持续或反复低血糖者除静脉输注葡萄糖外，结合病情予氢化考的松静脉点滴。胰高糖素肌肉注射或强的松口服。"[详细]
- Q：
先天性肝糖原累积症肚子大治疗无果，何处能治？
- A：
病情分析:临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常患儿身材明显矮小骨龄落后骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56[详细]
- Q：
腹部膨大伴多项指标异常如何诊断治疗
- A：
本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸,三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状. Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进[详细]
- Q：
肝糖原累积症是否具有遗传性
- A：
肝糖原累积症是一种具有遗传性的疾病，其遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。发病机制与糖原代谢相关酶的缺陷有关，会导致糖原在肝脏等组织中异常累积。1. 遗传方式：常染色体隐性遗传较为常见，如Ⅰ型、Ⅲ型等；部分类型为常染色体显性遗传，如Ⅵ型。2. 发病机制：糖原代谢过程中，葡萄糖-6-磷酸酶、脱支酶等关键酶的功能缺陷，影响糖原的正常分解和利用。3. 症状表现：患儿可能出现低血[详细]
- Q：
9 岁孩子患肝糖原累积症，发育迟缓等，如何治疗？
- A：
遗传病...........没特效办法[详细]
- Q：
糖原累积患者的日常饮食要点有哪些
- A：
08年开始转氨酶偏高今年7月16号确诊糖原累积这还是肝脏的病变不用太着急的，平时让小孩多喝水，辛辣油腻的少吃，美能片可能有点贵，建议用中成药五酯软胶囊，再加上还原型谷胱甘肽片帮助肝脏排泄，这样可能会更好[详细]
- Q：
先天性肝糖原累积症肚子大能否治好
- A：
先天性肝糖原累积症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，患者常出现肚子大等症状。其治疗具有一定难度，但通过综合治疗和管理，部分患者的病情可以得到控制和改善。治疗方法包括饮食管理、药物治疗、定期监测等。1. 疾病原理：基因突变影响了糖原代谢相关酶的功能，导致糖原在肝脏和肌肉等组织中异常累积，引起一系列症状。2. 饮食管理：严格控制碳水化合物的摄入，尤其是快速吸收的糖类，增加蛋白质和脂肪的比例。3[详细]