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最新问题
Q：

糖原累积症患儿尿液红色原因及治疗方法

A：

糖原累积症患儿尿液呈红色可能由多种原因引起，如泌尿系统感染、结石、肾脏损伤、药物副作用、血液系统疾病等。1.泌尿系统感染：细菌侵入泌尿系统引发炎症，导致黏膜充血、出血。可使用头孢克洛、阿莫西林等抗生素治疗。2.结石：泌尿系统结石摩擦尿路黏膜，引起出血。较小结石可通过多喝水、多运动排出，较大结石可能需体外碎石或手术治疗。3.肾脏损伤：糖原累积症可能影响肾脏功能，造成肾小球或肾小管损伤。治疗需针[详细]
Q：

肝脏多发类圆形病灶，强化特点明显，如何治疗

A：

你好，你说的情况可以手术治疗，也可以采用传统中药保守治疗，或者手术后采用有效的传统中药巩固治疗。祖国医学用传统中药有非常独到的治疗方法，建议你用传统中药虫草、猪苓、明党参、桑寄生、青阳参、香菇、红豆蔻、桑白皮、杜仲、降香、茯苓、白术、八月札、知母、片姜黄、制南星、山萸肉、木瓜、仙茅、制半夏、补骨脂、独活、石菖蒲、仙鹤草、大蓟、山奈、枸杞子、薏苡仁、地榆、白前、丹皮、射干、当归、土鳖虫、青黛、肉桂、[详细]
Q：

进食后发绀、呼吸困难和呼吸窘迫是何因

A：

你好,本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。目前医学界对本病除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实饮食疗法：高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者，可考虑肝移植术。[详细]
Q：

孩子确诊糖原累积症 1 型，能否要二胎？

A：

隔开4年的时间了，如果想要再生一个的话，也是可以的。糖原累积症1型这类疾病及早的发现及早的治疗是可以治愈的[详细]
Q：

糖原累积病有何临床表现及治疗预防方法？

A：

治疗用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒（可用NaHCO3,禁用乳酸钠）.纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/（kg·d）.高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5～10mg/（kg·d）.激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂[详细]
Q：

肝糖原累积患者如何科学喂食，哪些水果能吃？

A：

你孩子目前情况必须去大医院专科就必要全面检查看。查明病因后在有针对性的调理是最好。目前注意饮食的清淡调理。适当的补充水果和蔬菜的。医生询问：[详细]
Q：

姐姐孩子糖原累积症，能否要二胎？

A：

您好一般糖原累积症是有很多种类型的常见的是葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏引起的这种情况主要是染色体的隐形遗传病即如果父母双方都正常的话是可以有正常无症状孩子的但要注意做好产前筛查[详细]
Q：

有哪些疾病与糖原累积病相似？

A：

与糖原累积病相似的疾病包括半乳糖血症、果糖不耐受症、先天性糖代谢异常、尼曼匹克病、戈谢病等。1.半乳糖血症：是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷导致。患儿在进食含半乳糖的食物后会出现呕吐、腹泻、黄疸等症状。2.果糖不耐受症：因果糖代谢过程中的酶缺乏，食用果糖后会出现低血糖、肝肿大等表现。3.先天性糖代谢异常：如先天性乳糖酶缺乏，会在摄入乳糖后出现腹胀、腹泻等。4.尼曼匹克病：是一种脂质代谢障碍性[详细]
Q：

小儿糖原贮积病Ⅲ型应如何应对？

A：

还没有找到好的治疗方法现只是哈一大诊断的结果你的情况没什么大问题的,只是你平时的锻炼太少了,要加强营养,多参加身体锻炼.[详细]
Q：

妻子怀孕，前子患肝脾肿大等病，是否糖原累积症？

A：

你好。可以的这需要做基因诊断检查送到当地的高级的检测机构。如果你们的地区或者附近有医学院，那就去找遗传教研室，会帮忙的。或者好的医院的相关科室，比如检验科的基因诊断室。其学名叫“产前诊断”。还有就是保持好心态，不要太紧张。[详细]
Q：

四岁孩子老是大便不断与糖原累积病有关吗

A：

这情况还是属于有脾气虚影响的可能大，注意休息，多喝水加强营养的考虑遵医嘱的情况积极选择健脾散观察是否恢复较好但是避免着凉的情况积极观察食欲的情况是否正常[详细]
Q：

小孩患糖原累积病，求治愈办法

A：

若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧喉阻塞。可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。伴急性喉炎易引起呼吸困难，要特别注意[详细]
Q：

糖原累积患者的日常饮食要点有哪些

A：

08年开始转氨酶偏高今年7月16号确诊糖原累积这还是肝脏的病变不用太着急的，平时让小孩多喝水，辛辣油腻的少吃，美能片可能有点贵，建议用中成药五酯软胶囊，再加上还原型谷胱甘肽片帮助肝脏排泄，这样可能会更好[详细]
Q：

先天性肝糖原累积症肚子大能否治好

A：

先天性肝糖原累积症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，患者常出现肚子大等症状。其治疗具有一定难度，但通过综合治疗和管理，部分患者的病情可以得到控制和改善。治疗方法包括饮食管理、药物治疗、定期监测等。1. 疾病原理：基因突变影响了糖原代谢相关酶的功能，导致糖原在肝脏和肌肉等组织中异常累积，引起一系列症状。2. 饮食管理：严格控制碳水化合物的摄入，尤其是快速吸收的糖类，增加蛋白质和脂肪的比例。3[详细]
Q：

孩子疑似肝糖原累积症，治疗办法有哪些？

A：

"你好，从中医角度讲，儿童属阴虚体质，存在夏季热。考虑还是肝炎，先带孩子去做一个肝炎系列的检查以及血常规，查明原因后再进行用药，切记不要乱吃药，以免延误病情。治疗：可给予进食葡萄糖，如无效改为静脉输注葡萄糖。对有症状患儿都应静脉输注葡萄糖。对持续或反复低血糖者除静脉输注葡萄糖外，结合病情予氢化考的松静脉点滴。胰高糖素肌肉注射或强的松口服。"[详细]
Q：

先天性肝糖原累积症肚子大治疗无果，何处能治？

A：

病情分析:临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖酸中毒呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓腹部膨胀等就诊.由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常患儿身材明显矮小骨龄落后骨质疏松.腹部因肝持续增大而膨隆显著.肌肉松弛四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见.但身体各部比例和智能等都正常.患儿时有低血糖发作和腹泻发生.少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥.但亦有血糖降至0.56[详细]
Q：

腹部膨大伴多项指标异常如何诊断治疗

A：

本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸,三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程.因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状.　　Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状.嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进[详细]
Q：

肝糖原累积症是否具有遗传性

A：

肝糖原累积症是一种具有遗传性的疾病，其遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等。发病机制与糖原代谢相关酶的缺陷有关，会导致糖原在肝脏等组织中异常累积。1. 遗传方式：常染色体隐性遗传较为常见，如Ⅰ型、Ⅲ型等；部分类型为常染色体显性遗传，如Ⅵ型。2. 发病机制：糖原代谢过程中，葡萄糖-6-磷酸酶、脱支酶等关键酶的功能缺陷，影响糖原的正常分解和利用。3. 症状表现：患儿可能出现低血[详细]
Q：

9 岁孩子患肝糖原累积症，发育迟缓等，如何治疗？

A：

遗传病...........没特效办法[详细]
Q：

糖原累积病Ⅱ型怎样进行诊断检查

A：

糖原累积病Ⅱ型的诊断检查通常包括临床症状评估、生化指标检测、基因检测、肌肉活检以及影像学检查等。1.临床症状评估：观察患者是否有肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。2.生化指标检测：测定血清肌酸激酶水平，常显著升高。3.基因检测：明确是否存在相关基因突变。4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变。5.影像学检查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受损情况。综合运用以上多种诊断检查方法，[详细]
Q：

糖原累积病 Ib 型有哪些症状表现

A：

糖原累积病 Ib 型的症状较为多样，主要包括低血糖相关症状、生长发育迟缓、消化系统症状、感染易发性以及血液系统异常等。1. 低血糖相关症状：患者常出现头晕、乏力、心慌、出冷汗等，严重时可导致意识障碍。2. 生长发育迟缓：表现为身高、体重增长缓慢，身材矮小，智力发育也可能受到一定影响。3. 消化系统症状：有腹胀、腹痛、腹泻、食欲不振等，长期可导致营养不良。4. 感染易发性：由于中性粒细胞功能[详细]
Q：

糖原累积病Ⅱ型有哪些可行的治疗手段

A：

糖原累积病Ⅱ型是一种由于基因突变导致的溶酶体贮积病，会引起肌肉无力等症状。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、康复治疗、饮食管理以及基因治疗等。1.酶替代治疗：使用阿糖苷酶α等药物，改善肌肉功能和呼吸功能。2.对症治疗：针对呼吸困难，可能使用无创呼吸机辅助呼吸；针对心肌病变，使用改善心肌代谢的药物，如辅酶 Q10 等。3.康复治疗：通过物理治疗、运动训练等，增强肌肉力量，改善运动功能。4.饮[详细]
Q：

糖原累积病Ⅲ型有哪些具体症状表现

A：

糖原累积病Ⅲ型的症状多样，包括生长发育迟缓、肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、血脂异常等。1.生长发育迟缓：由于代谢紊乱，营养吸收和利用障碍，影响身体正常生长和发育。2.肝脏肿大：糖原在肝脏中过度累积，导致肝脏体积增大。3.低血糖：糖原分解障碍，无法及时为身体提供足够的葡萄糖，易出现低血糖症状，如头晕、乏力。4.肌肉无力：肌肉能量供应不足，导致肌肉力量下降，活动耐力降低。5.血脂异常：代谢异常[详细]
Q：

肝糖原累积病有哪些典型症状

A：

肝糖原累积病的症状多样，包括生长迟缓、低血糖、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。1.生长迟缓：患儿身高和体重增长缓慢，身材矮小。2.低血糖：常表现为头晕、乏力、心慌、出冷汗等。3.肝脏肿大：肝脏体积增大，可在腹部触摸到。4.高脂血症：血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。5.高尿酸血症：血尿酸水平增高，可能引发痛风。6.其他症状：部分患者还可能有鼻出血、贫血、骨质疏松等表现。总之，肝[详细]
Q：

糖原累积病Ⅶ型有哪些症状表现

A：

糖原累积病Ⅶ型的症状较多，包括肌肉无力、运动不耐受、肌肉疼痛、易疲劳、低血糖等。1.肌肉无力：患者肌肉力量明显减弱，影响正常活动，如行走、爬楼梯等。2.运动不耐受：进行轻微运动就会感到极度疲倦，难以持续。3.肌肉疼痛：常出现在运动后，疼痛程度不一。4.易疲劳：日常活动中容易感到乏力，需要频繁休息。5.低血糖：血糖水平不稳定，可能出现头晕、心慌、出冷汗等症状。糖原累积病Ⅶ型的症状可能因个[详细]
Q：

糖原累积病 I 型有哪些典型症状

A：

糖原累积病 I 型的症状较多，包括低血糖、生长迟缓、肝肿大、高脂血症、乳酸酸中毒等。1.低血糖：由于糖原分解和糖异生障碍，患儿常出现低血糖症状，表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。2.生长迟缓：长期的代谢紊乱导致营养吸收不良，影响生长发育，患儿身高和体重增长缓慢。3.肝肿大：糖原在肝脏过度累积，致使肝脏增大，可在腹部触及肿大的肝脏。4.高脂血症：代谢异常使得血液中甘油三酯和胆固醇水平升高。5[详细]
Q：

肝糖原累积病有哪些有效的治疗手段

A：

肝糖原累积病是一种由于先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及对症治疗等。1.饮食治疗：限制果糖、乳糖摄入，增加生玉米淀粉的摄入频次，以维持血糖稳定。2.药物治疗：使用葡糖-6-磷酸酶激动剂、苯妥英钠等药物，改善代谢。3.手术治疗：对于部分严重病例，可能需要进行肝移植手术。4.基因治疗：处于研究阶段，有望从根本上治疗疾病。5.对症治疗：针[详细]
Q：

糖原累积症有哪些典型症状

A：

糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，症状多样，包括低血糖、生长迟缓、肝脾肿大、肌肉无力、心脏问题等。1.低血糖：患者常出现空腹低血糖，表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。2.生长迟缓：由于代谢异常，营养吸收和利用障碍，导致身高、体重增长缓慢。3.肝脾肿大：糖原在肝脏和脾脏中过度累积，引起器官体积增大。4.肌肉无力：肌肉中糖原代谢异常，能量供应不足，出现肌肉无力、易疲劳。[详细]
Q：

糖原累积症的有效治疗方式有哪些

A：

糖原累积症是一种由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及对症治疗等。1.饮食治疗：限制生糖氨基酸及脂肪摄入，增加富含复合碳水化合物的食物。2.药物治疗：如玉米淀粉，可维持血糖稳定；胰高血糖素，用于急性低血糖发作；阿卡波糖，能减少肠道对碳水化合物的吸收。3.手术治疗：对于肝腺瘤等并发症，可能需要手术切除。4.基因治疗：处于研究阶段，有望从[详细]
Q：

糖原累积病 I 型有哪些可行的治疗办法

A：

糖原累积病 I 型是一种由于基因突变导致的先天性代谢疾病，治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因治疗及定期监测等。1.饮食治疗：严格限制果糖、蔗糖等摄入，增加玉米淀粉的摄入，以维持血糖稳定。2.药物治疗：常用的药物有别嘌醇，用于降低尿酸水平；碳酸氢钠，纠正酸中毒；苯扎贝特，降低血脂。3.手术治疗：对于肝腺瘤较大或有恶变倾向的患者，可能需要进行肝腺瘤切除术。4.基因治疗：处于研究阶段[详细]
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