- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型需做哪些检查
- A：
黏多糖贮积症Ⅲ型的检查包括酶活性测定、基因检测、影像学检查等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。1.酶活性测定：直接测定培养细胞的酶活性，如A型患者酶活性极低，B型患者酶活性稍高。2.基因检测：有助于明确基因突变类型，辅助诊断。3.影像学检查：如X线、CT等，查看骨骼等器官的病变情况。4.尿液检查：检测尿中黏多糖的含[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的病因有哪些
- A：
黏多糖贮积症Ⅲ型的病因主要是降解相关物质的溶酶体酶缺乏，包括硫酸肝素硫酸脂酶等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。1.硫酸肝素硫酸脂酶缺乏：影响黏多糖代谢，导致疾病发生。2.N-乙酰-a-氢基葡糖苷酶缺乏：破坏正常的代谢过程，引发病症。3.氨基葡糖苷N-乙酰转移酶缺乏：使机体无法正常分解黏多糖。4.乙酰氨基葡糖6-硫酸[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些症状表现？
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型症状多样，患者病情轻重不同，表现也有差异。发现相关症状应及时就医。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。1.重型患者通常在2-5岁出现耳聋，还易反复发生呼吸道感染、腹泻，且发育迟缓。10岁后，约2/3患者有惊厥发作。2.重型患者与Hurler病相似，但一般无角膜混浊和驼背，且男性患者居多。不过也有出现角膜混浊、驼背和女性患病的情况。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的检查诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型的症状表现是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的症状表现：1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头。面粗犷，1岁后更加明显，故称为承霤病。黏多糖贮积症 IH型的表现为肝脾肿大，多毛，脐疝和腹股沟疝。侏儒，关节大而僵硬，尤见于掌指关节，爪型手，长骨短。流涕，传导性耳聋，视力减退，皮坚韧。椎骨狭窄，压迫脊髓，脑积水，进行性智能衰退。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的病因：由α-艾杜糖醛酸酶缺乏致DS和HS分解障碍，于各种细胞的溶酶体中沉积。黏多糖贮积症 IH型的病因是沉积于动脉壁可形成假性粥样斑，在关节中沉积伴胶原增生使关节变硬。DS和HS可经肝的内糖苷酶旁路降解，产物由尿排泄。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型是什么病
- A：
您好，本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型应如何应对
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型是罕见病，治疗方法包括药物、手术、饮食等。具体有疾病介绍、药物治疗、手术治疗、饮食保健、对症处理。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.疾病介绍：这是一种由于基因突变导致的代谢障碍疾病。2.药物治疗：目前无特效药物。3.手术治疗：严重畸形者可手术矫形。4.饮食保健：以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型怎么回事
- A：
您好，本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。病理病因是常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型是怎样的一种疾病？
- A：
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性代谢病，由基因突变导致，表现多样，治疗复杂，涉及多个系统。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.病因：基因突变使体内特定酶缺乏，导致黏多糖代谢障碍。2.症状：身材矮小、骨骼畸形、角膜混浊、肝脾肿大等。3.诊断：通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。4.治疗：酶替代治疗、骨髓移植等，药物如拉罗尼[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型是怎样一种病
- A：
黏多糖贮积症Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传病，有特定症状和发病特点，治疗方法多样。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.病因：常染色体隐性遗传导致相关酶缺乏。2.症状：重型多在2-3岁发病，有发育迟缓等表现；轻型发病年龄较大。3.诊断：通过酶活性检测、基因检测等明确。4.治疗：酶替代治疗，如阿糖苷酶α；骨髓移植；对症治疗。br[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因是什么
- A：
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因主要包括遗传因素、酶活性缺陷、基因位点异常等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.遗传因素：常染色体隐性遗传。2.酶活性缺陷：N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低。3.基因位点异常：该基因定位于5q12～q13。4.生化反应异常：无法正常水解软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素中的硫酸。5.组织细胞沉积[详细]
- Q：
结肠息肉要早切除吗？
- A：
目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产的特[详细]
- Q：
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的用药治疗方案是什么
- A：
治疗 除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。[详细]
- Q：
我同桌的弟弟住在乡下他老人家也上年纪了的...
- A：
你好治疗治疗重点控制室性心律失常预防猝死同时避免剧烈活动尤其是竞技性运动以免诱发猝死治疗以药物为主室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好其中索他洛尔最佳可作为首选药[详细]
- Q：
我是个黏多糖贮积症Ⅱ型患者平常是个爱运动...
- A：
你好黏多糖贮积症Ⅱ型患者平常不宜多运动宜适量锻炼否则病情对身体可能产生更大的危害注意在运动中多补充水分保持身体的水盐平衡对患者的病情和身体都是很好的[详细]
- Q：
粘多糖二型
- A：
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁. 粘多糖沉积病是由于[详细]
- Q：
我邻居家的孩子不知道是怎么回事啊总是听他...
- A：
您好朋友根据您描述的病情我建议您：最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表现以及生存情况祝早日康复。[详细]
- Q：
我是个黏多糖贮积症Ⅴ型患者最近总感觉身体...
- A：
你好黏多糖贮积症Ⅴ型患者，应该多吃木耳、银耳、扁豆、玉米、蓝莓、桑葚、红提葡萄等等，对身体好的杂粮食物和调节生理的水果，对身体不但不会加重病情，还是很有益处的，运动中不能过度因为可能导致病情加重或转发别的病[详细]
- Q：
昨天上病理课的时候老师给我们介绍了一种疾...
- A：
你好这病又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气尿中可以排出过多硫酸皮肤素为一种常染色体隐性遗传病[详细]
- Q：
邻居家的小孩生出来的时候就是畸形手指和脚...
- A：
你好：黏多糖贮积症Ⅱ型的预防是糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少[详细]
- Q：
我们学校的伙食很是不好，我估计就是因为这...
- A：
你好，树立乐观情绪，正确地对待疾病，建立战胜疾病的信心，生活规律化，注意劳逸结合，适当休息，预防感染。去除各种诱因，避免刺激性的外用药物以及一切外来的刺激因素。[详细]
- Q：
我由于一直在外地后来听说表姐的儿子现在病...
- A：
你好小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征为常染色体隐性遗传其临床特点为除头面骨外广泛的骨性蹭[详细]
- Q：
我阿姨家的弟弟自从生下来以后身体就很虚弱...
- A：
你好：黏多糖贮积症Ⅱ型的预防是糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少[详细]
- Q：
前段时间我单位同事的宝宝检查出得了小儿黏...
- A：
你这个是因为预激综合征造成的刚刚开始还是应该考虑使用胺碘酮治疗这个对这个有特异性比较好应该把体重降下来不能够吃脂肪含量很高的食物还要不能够熬夜。[详细]
- Q：
我叔叔家新添了一个小孩子但是米出生多久就...
- A：
你好，在妊娠期穿刺羊水进行检查：①在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义);②羊水细胞培养后对成维细胞进行分析可做出早期诊断从而早期终止妊娠。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么办
- A：
你好，同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。[详细]
- Q：
邻居家的小孩最近走路的时候走不稳当了经常...
- A：
你好除对症处理外无特效治疗行走困难者需矫形手术外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型吃什么药
- A：
无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。[详细]