- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断：根据临床特征和尿液分析结果，应怀疑该型综合征的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型临床表现相似。尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～6%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴细胞，中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ，Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；其他可采取对症治疗。本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，重型多在15岁前死亡，轻型多能存活到中年，死亡原因为充血性心力衰竭或心肌梗死。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型的诊断
- A：
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心衰竭。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型的诊断
- A：
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心衰竭。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断要点：.一般检查，尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。2.X线检查四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。3.微量酶活性测定，二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。4.基因诊断本病基因位于22～22q，可用RF...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断要点为X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。 [详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型怎么诊断
- A：
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型要做哪些检查
- A：
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型可以怎么诊断
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型根据本型特殊的临床表现，结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅷ型要做哪些检查
- A：
黏多糖贮积症Ⅷ型要做的检查：X线检查、微量酶活性测定、基因诊断。[详细]
- Q：
叔叔最近去检查出来患上了黏多糖贮积症Ⅶ型...
- A：
你好，此病目前无有效治疗方法，大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型，病人培养的成纤维细胞可以使其异染性消失，给病人口服维生素A后可改善症状可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[详细]
- Q：
孩子生病了去医院检查说是黏多糖贮积症IV...
- A：
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传两性均可发病男稍多于女[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的检查诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断：黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%，杂合子平均值为正常的43 %。B型患者的酶活性为正常的2-16%，杂合子水平为正常的l6-35%。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查
- A：
您好，实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型怎么诊断
- A：
您好，鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型要做哪些检查
- A：
您好，检查方法实验室检查：尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。其他辅助检查：X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，...[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断：黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%，杂合子平均值为正常的43 %。B型患者的酶活性为正常的2-16%，杂合子水平为正常的l6-35%。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断：黏多糖贮积症 IH型须与粘脂病、软骨营养障碍、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鉴别。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么诊断
- A：
您好，诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。[详细]
- Q：
黏多糖病要做哪些检查
- A：
黏多糖病检查，尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测)：可以通过羊水或绒毛膜取样，进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。[详细]
- Q：
黏多糖病怎么诊断
- A：
黏多糖病由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状，因此应进行X片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检查、肝脾检查以及体征的观察记录等常规诊断。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症IS型如何诊断检查
- A：
诊断检查：黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidasedeficiency)，新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心力衰竭。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型如何诊断检查
- A：
诊断检查：10岁前黏多糖贮积症Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多，年龄较长者KS的排出量可以在正常范围内。测定白细胞或成纤维细胞的酶缺乏可确诊。鉴别诊断：黏多糖贮积症Ⅳ型须与MPSIH型和脊椎骨骺发育不良症鉴别。MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidasedeficiency)，新生儿发病率为1×10-5。1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟...[详细]
- Q：
黏多糖I(H/S)型如何诊断检查
- A：
诊断除上述症状和x线骨骼变化外，可作下列实验室检查，对非典型病例更需要：①约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞氏或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒，往往成丛分布，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒，后经组织化学证实为黏多糖。②皮肤成纤维细胞培养亦有同样的异常染色颗粒。③病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查
- A：
对于存在有粘多糖堆积的情况，这种症状表现是要通过血液方面的检查以及实验室检查，和器官功能的检查来进行判断分析，考虑由于存在有体内代谢方面的紊乱异常问题。可以通过药物配合平时饮食以及运动方面的调节来进行改善，比如饮食以清淡为主，适当的坚持有氧运动锻炼。[详细]