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黏多糖贮积症IS型的诊断
疾病：黏多糖病提问于 2015-07-29 18:20 -
病情描述：
黏多糖贮积症IS型的诊断
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回答1
黏多糖贮积症IS型的诊断须测定白细胞或成纤维细胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鉴别诊断：MPS IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidase deficiency)，新生儿发病率为1×10-5。黏多糖贮积症IS型的鉴别为1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头等。10岁前后死于感染或心衰竭。
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