我诊断有半乳糖血症,想知道它的症状会有哪些?
半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷转酰移酶缺陷,使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,按红细胞及肝脏酶学变化,该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。 [详细]
我诊断有半乳糖血症,想知道引起这个病的原因是什么?
你好;支持治疗 静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。[详细]
我诊断有半乳糖血症,想知道这种病能根治吗?
它是一种中毒性代谢综合征,治疗是早诊断早治疗为宜。轻微的、治疗及时的,还是可以控制病情的,但治愈还是有一定难度的。一般采用补充电解质,结合抗生输治疗。多喝水多吃新鲜的水果和蔬菜,促进新陈代谢为宜。[详细]
宝宝半乳糖血症喝什么?医生诊断我的宝宝说得了半乳糖血症了,请
如半乳糖血症的婴儿是绝对不能吃母乳的。半乳糖血症是一种先天性酶缺乏而引起的代谢性疾病,由于缺乏酶,人乳中的乳糖不能很好地利用对不能喝牛奶的,婴儿的食品可用谷类代替。所以不要给孩子喂有乳糖的奶粉[详细]
半乳糖血症的患者要做哪些检查?
1.依据临床表现选做B超。2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。BERRY等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性很低(8.47%,正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。如果患上了半乳...[详细]
小儿半乳糖血症可以怎么诊断
小儿半乳糖血症诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。[详细]
小儿半乳糖血症要做哪些检查
小儿半乳糖血症要做的检查:新生儿期筛查、尿液中还原糖测定、酶学诊断、常规检查。[详细]
半乳糖血症怎么诊断
半乳糖血症诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。[详细]
半乳糖血症要做哪些检查
半乳糖血症检查,尿半乳糖、半乳糖血症筛查、血液半乳糖。[详细]
半乳糖血症该检查和预防呢
由于半乳糖血症的由于隐性遗传导致的酶缺陷疾病,目前对于此病的预防多是进行产前进行检查 ,已经知道的是证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周左右。因此说即便幸免孩子的预后多出现语言的障碍以及智力低下的可能。[详细]
半乳糖血症是怎么确诊的呢
目前对于此病的检查多是通过尿,血来进行半乳糖的测定,如果增高的话,这种情况下多可以确定,及时的结合患者的临床症状 来进一步的确定,一旦确定后治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。并停止喂乳类食品,用谷类代替。另外补充维生素,按时添加其他辅助食品。控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。[详细]
半乳糖血症是如何确诊的呢
如果新生儿的尿液的半乳糖测定阳性的话,可以i及时的进行用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映,同时也可以进行半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。因此说及时的根据目前的检查的情况来进行最后确定。[详细]
半乳糖血症有什么遗传因素吗,大人要先去检查吗
由于半乳糖血症是由于染色体隐形遗传性疾病,目前是杂合子导致的疾病,一般父母都还有隐性基因的情况下多可以患有此病,如果你目前有家族有此类疾病患者的话,这种情况下可以进行基因检查的,及时的通过 基因的检查来进一步的明确,然后出生的婴儿及时的发现对哦可以进行逆转此病的。[详细]