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半乳糖血症该检查和预防呢
疾病：半乳糖血症提问于 2018-07-19 16:36 -
病情描述：
病情描述：我打算要孩子，正在备孕中，但是听说姐姐生的孩子得了半乳糖血症，智力受损，所以我想问一下半乳糖血症该检查和预防呢？
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回答1
由于半乳糖血症的由于隐性遗传导致的酶缺陷疾病，目前对于此病的预防多是进行产前进行检查 ，已经知道的是证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断，患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周左右。因此说即便幸免孩子的预后多出现语言的障碍以及智力低下的可能。
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