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半乳糖血症如何检查和预防？
疾病：半乳糖血症提问于 2024-09-26 16:46 -
病情描述：
脑出血的三个阶段具体是什么
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回答1
半乳糖血症是隐性遗传的酶缺陷病，检查和预防很重要，包括产前检查、新生儿筛查等。 1.产前检查：培养羊水细胞进行酶分析，若 Gal-1-PUT 活性减低可诊断。 2.新生儿筛查：通过检测相关指标，尽早发现。 3.家族史排查：了解家族中有无患病者。 4.基因检测：明确遗传风险。 5.饮食注意：孕妇避免过多摄入含半乳糖食物。 早期诊断和预防半乳糖血症对患儿预后至关重要，发现异常应及时就医。
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