半乳糖血症的确诊,需综合多种检查,包括尿液测定、酶法检测、相关组织细胞的酶活性测定等。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
1.尿液测定:若新生儿尿液半乳糖测定阳性,可为诊断提供线索。
2.酶法检测:用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光产生。
3.组织细胞检测:肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中酶活性的缺陷可反映病情。
4.相关酶测定:半乳糖代谢相关酶测定是确诊的重要依据。
总之,通过上述多种检查综合判断,才能确诊半乳糖血症。
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