新生儿足跟血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段，能筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病。
1. 先天性甲状腺功能减低症：这是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿可能出现智力发育迟缓、生长发育落后等情况。通过足跟血筛查可早期发现，确诊后一般采用左甲状腺素钠等药物进行替代治疗，补充甲状腺激素，促进患儿正常生长发育。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，影响神经系统发育。患儿可能出现智力低下、皮肤毛发颜色变浅等症状。筛查出该病后，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，如食用特制的低苯丙氨酸奶粉等，同时可配合补充四氢生物蝶呤等药物。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆等特定食物或接触某些药物后，可能引发急性溶血性贫血。足跟血筛查有助于早期发现，患者需避免接触诱发溶血的因素，如避免食用蚕豆、避免使用磺胺类、呋喃类等药物。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。患儿可能出现性征异常、电解质紊乱等情况。确诊后一般采用氢化可的松、醋酸可的松等糖皮质激素进行替代治疗，以维持体内激素平衡。
5. 听力障碍：听力障碍会影响患儿的语言发育和社会交往能力。足跟血筛查可作为听力筛查的一部分，早期发现听力问题后，可根据具体情况采取佩戴助听器、植入人工耳蜗等治疗措施，帮助患儿恢复听力，促进语言和认知能力的发展。
新生儿足跟血筛查意义重大，能够在疾病早期进行干预和治疗，避免或减轻疾病对宝宝健康的影响。家长应重视足跟血筛查，积极配合医护人员完成筛查工作。若筛查结果异常，需及时带宝宝到正规医院进一步检查和诊断，遵循医生的建议进行治疗。通过早期筛查和有效治疗，守护宝宝健康成长。