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单绒单羊双胞胎易患哪些罕见病 如何早筛

家庭医生在线 2025/10/8 19:38:37 举报/反馈

单绒单羊双胞胎易患双胎输血综合征、选择性胎儿生长受限、 twin anemia polycythemia sequence(TAPS)、胎儿窘迫、脐带缠绕等罕见病。早筛方法包括超声检查、磁共振成像检查、羊水穿刺、无创DNA检测、胎心监护等。

1. 双胎输血综合征:是单绒单羊双胞胎较为常见且严重的并发症。两个胎儿的血液循环通过胎盘间的血管吻合进行交换,导致血液分配不均衡。一个胎儿成为供血儿,出现血容量减少、生长受限、贫血等;另一个胎儿成为受血儿,血容量过多、心脏负荷加重、羊水过多等。早筛主要依靠超声检查,观察两个胎儿的羊水深度、胎儿大小、脐血流等指标。

2. 选择性胎儿生长受限:指单绒单羊双胞胎中一个胎儿生长发育明显落后于另一个胎儿。可能是由于胎盘血管分布不均,导致部分胎儿获得的营养和氧气不足。早筛可通过超声测量胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长等生长指标,计算胎儿体重,评估胎儿生长情况。

3. twin anemia polycythemia sequence(TAPS):是一种特殊类型的双胎间输血情况,与双胎输血综合征不同,TAPS没有明显的羊水差异。供血儿出现贫血,受血儿出现红细胞增多症。早筛可通过超声监测胎儿大脑中动脉血流峰值流速,结合血常规检查胎儿血红蛋白水平来判断。

4. 胎儿窘迫:单绒单羊双胞胎由于共用一个胎盘,容易出现胎盘功能异常、脐带异常等情况,导致胎儿缺氧。早筛可通过胎心监护,连续记录胎心率的变化,观察胎儿的储备能力;也可通过超声检查评估胎儿生物物理评分,包括胎儿呼吸运动、胎动、胎儿肌张力、羊水指数等。

5. 脐带缠绕:单绒单羊双胞胎的脐带在宫腔内相互缠绕的概率较高,可导致胎儿血液循环受阻,引起胎儿缺氧甚至死亡。早筛主要依靠超声检查,观察脐带的位置、缠绕的圈数和松紧度等情况。

6. 羊水穿刺:在怀孕中期,可通过羊水穿刺获取胎儿的细胞,进行染色体核型分析、基因检测等,以排除胎儿染色体异常和某些遗传性疾病。

7. 无创DNA检测:通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,进行基因检测,可检测胎儿染色体非整倍体异常,如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等。

8. 磁共振成像检查:对于超声检查不能明确诊断的情况,磁共振成像检查可以提供更详细的胎儿解剖结构信息,有助于发现胎儿的结构畸形和一些罕见病。

单绒单羊双胞胎面临多种罕见病的风险,早筛对于及时发现问题、采取相应的治疗措施、改善胎儿预后至关重要。孕妇应按照医生的建议,定期进行各项检查,以便早期发现和处理可能出现的问题。如果在检查中发现异常,应及时到正规医院就诊,在医生的指导下进行进一步的诊断和治疗。

(责编:家医在线 )

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