新生儿足跟血筛查主要针对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等疾病。
1. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对宝宝的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。若缺乏甲状腺激素，宝宝可能出现智力发育迟缓、身材矮小等问题。治疗方法主要是补充甲状腺素，常用药物有左甲状腺素钠等，需遵医嘱长期服药，并定期复查甲状腺功能。
2. 苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，从而影响神经系统发育。患儿可能出现智力低下、癫痫发作等症状。治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，同时可补充四氢生物蝶呤等药物，治疗需严格控制饮食，并定期监测血苯丙氨酸浓度。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、某些药物等诱因下，可诱发急性溶血性贫血。患者可能出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。治疗主要是避免接触诱因，急性发作时进行对症治疗，如输血、补液等。常用药物有碳酸氢钠等，以碱化尿液，防止血红蛋白在肾小管内沉积。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。治疗需补充糖皮质激素、盐皮质激素等，常用药物有氢化可的松、氟氢可的松等，需根据患者的具体情况调整药物剂量。
5. 地中海贫血：是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。患者可能出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，中型和重型地中海贫血可能需要定期输血、祛铁治疗等。常用祛铁药物有去铁胺、去铁酮等。
新生儿足跟血筛查是早期发现这 5 种关键疾病的重要手段，对于保障宝宝的未来健康意义重大。通过早筛查、早诊断、早治疗，可以有效降低疾病对宝宝生长发育的影响，提高生活质量。家长应积极配合医院进行新生儿足跟血筛查，以便及时发现问题并采取相应的治疗措施。