脸上发黄可能由多种罕见病引发，如遗传性球形红细胞增多症、肝豆状核变性、先天性非溶血性黄疸、血色病、卟啉病等。
1. 遗传性球形红细胞增多症：这是一种常染色体显性遗传病，由于红细胞膜缺陷，导致红细胞呈球形，变形能力降低，易在脾脏被破坏，引发溶血。大量红细胞被破坏后，血红蛋白分解产生过多的胆红素，超过肝脏的代谢能力，就会使血液中胆红素水平升高，从而出现脸上发黄等黄疸症状。治疗上，对于症状较轻的患者可采用药物治疗，如维生素E、叶酸等，维生素E可稳定红细胞膜，叶酸有助于造血；症状严重者则可能需要进行脾切除手术。
2. 肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。患者体内铜代谢异常，铜离子在肝脏、大脑、角膜等部位沉积。在肝脏中沉积会损害肝细胞，影响肝脏的正常功能，导致肝功能异常，胆红素代谢紊乱，进而出现黄疸，表现为脸上发黄。治疗主要依靠药物驱铜，常用药物有青霉胺、二巯丙磺钠、锌剂等。青霉胺能与铜离子结合形成络合物，促进铜的排出；二巯丙磺钠也有类似作用；锌剂可通过竞争机制减少铜的吸收。
3. 先天性非溶血性黄疸：是一组由于先天性酶缺陷导致胆红素代谢障碍的疾病。这类疾病患者的肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄功能存在缺陷，使得胆红素在血液中蓄积，引起黄疸。不同类型的先天性非溶血性黄疸症状和治疗方法有所差异。一般情况下，病情较轻者可通过药物调节胆红素代谢，如苯巴比妥，它能诱导肝酶活性，促进胆红素的代谢和排泄。
4. 血色病：是一种铁代谢异常的遗传性疾病，患者肠道对铁的吸收过多，导致铁在肝脏、胰腺、心脏等多个器官沉积，造成器官损伤。肝脏受损后，其正常的代谢和解毒功能受到影响，胆红素代谢也会出现异常，从而引发黄疸，出现脸上发黄的症状。治疗主要是通过定期放血疗法，减少体内过多的铁负荷；也可使用去铁胺等药物促进铁的排出。
5. 卟啉病：是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉及其前体在体内蓄积，可对肝脏、神经系统等造成损害。当肝脏受累时，会影响胆红素的代谢，导致黄疸。治疗上，急性发作期可使用葡萄糖、羟高铁血红素等药物缓解症状，葡萄糖可抑制卟啉的合成，羟高铁血红素能减少卟啉的生成。
脸上发黄可能是多种罕见病的外在表现，这些罕见病对身体健康的影响不容小觑。由于其症状可能不典型且容易被忽视，因此当出现脸上发黄等异常情况时，应及时前往正规医院就诊，进行全面的检查和诊断。一旦确诊，需在医生的指导下进行规范治疗，严格遵医嘱用药，以控制病情的发展，提高生活质量。