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刚确认怀孕,这3种疾病早筛不能少!

家庭医生在线 2025/9/22 8:54:45 举报/反馈

刚确认怀孕后,唐氏综合征、妊娠期糖尿病、地中海贫血这三种疾病的早筛不能少。唐氏综合征是常见染色体疾病,妊娠期糖尿病影响孕妇和胎儿健康,地中海贫血是遗传性溶血性贫血,早筛可及时采取措施保障母婴安全。

1. 唐氏综合征:唐氏综合征即21 - 三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。早筛方法主要有孕早期的血清学筛查联合超声检查(NT检查),孕中期的血清学唐筛。若唐筛结果显示高风险,还需进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测来确诊。

2. 妊娠期糖尿病:妊娠期糖尿病是指妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退,妊娠期才出现或确诊的糖尿病。孕期胎盘会分泌一些对抗胰岛素作用的激素,使胰岛素敏感性下降,当胰岛素无法满足需求时,血糖就会升高。患有妊娠期糖尿病的孕妇发生妊娠期高血压疾病、感染等并发症的几率增加,胎儿可能出现巨大儿、胎儿生长受限、早产等情况。早筛一般在孕24 - 28周进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)。确诊后,孕妇需要控制饮食,适量运动,必要时遵医嘱使用胰岛素等药物来控制血糖。

3. 地中海贫血:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。夫妻双方若为同型地贫基因携带者,胎儿有一定几率为重型地贫患者。早筛通常是先进行血常规检查,若提示可能为地贫,再进一步做地贫基因检测。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者,需要对胎儿进行产前诊断,以确定胎儿的地贫基因类型。

4. 早筛的重要性:对于唐氏综合征,早筛可以在早期发现胎儿是否存在染色体异常,以便孕妇及其家属及时做出决策。对于妊娠期糖尿病,早筛能及时发现血糖异常,通过饮食、运动或药物干预,降低母婴并发症的发生风险。对于地中海贫血,早筛有助于判断胎儿的患病风险,避免重型地贫患儿的出生,减轻家庭和社会的负担。

5. 后续处理:若早筛结果提示异常,孕妇需要到正规医院的妇产科或相关科室进一步检查和诊断。医生会根据具体情况制定个性化的处理方案,可能包括定期复查、进一步检查、治疗或终止妊娠等。孕妇要积极配合医生的治疗和建议,保持良好的心态和生活习惯。

刚确认怀孕后,对唐氏综合征、妊娠期糖尿病、地中海贫血这三种疾病进行早筛意义重大。早筛能够尽早发现潜在问题,为后续的诊断和治疗争取时间,从而保障孕妇和胎儿的健康。孕妇应重视这三项早筛检查,遵循医生的指导,顺利度过孕期。

(责编:家医在线 )

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