早筛胎儿异常可及时发现问题并采取措施、降低出生缺陷率、减轻家庭和社会负担、评估胎儿健康状况、为后续治疗提供依据。早筛方法有超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等。
1. 早筛胎儿异常的重要性:
及时发现问题并采取措施:早期筛查能够在胎儿发育的较早阶段发现可能存在的异常情况,以便医生和孕妇及其家属及时商讨并决定后续的处理方案,比如是否继续妊娠、采取何种治疗或干预措施等。
降低出生缺陷率:通过早筛,可以提前发现一些严重的胎儿结构畸形、染色体异常等问题,从而采取相应措施,避免有严重缺陷的胎儿出生,降低整体的出生缺陷率。
减轻家庭和社会负担:若能早期发现胎儿异常,对于一些无法治疗或预后极差的情况,可避免家庭在孩子出生后承受巨大的经济和精神压力,同时也减轻了社会的医疗资源负担。
评估胎儿健康状况:早筛可以全面评估胎儿的生长发育情况,了解胎儿是否存在潜在的健康风险,为孕妇提供更准确的孕期保健指导。
为后续治疗提供依据:如果筛查发现胎儿有异常,医生可以根据具体情况制定个性化的治疗方案,有些疾病在胎儿期或出生后早期进行干预,可能会取得较好的治疗效果。
2. 早筛胎儿异常的方法:
超声检查:是一种常用的筛查方法,在怀孕早期(如孕 11 - 13⁺⁶周)可进行 NT(颈项透明层)测量,评估胎儿患染色体异常和结构畸形的风险;孕中期(如孕 20 - 24 周)的大排畸超声检查,能清晰观察胎儿的各个器官结构,排查是否存在明显的结构畸形。
血清学筛查:通常在孕 15 - 20⁺⁶周进行,通过检测孕妇血液中的某些生化指标,如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
无创产前基因检测:一般在孕 12 周以后进行,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA 进行检测,主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常,如 21 - 三体、18 - 三体和 13 - 三体综合征,具有无创、准确性较高的优点。
羊水穿刺:通常在孕 16 - 22 周进行,是一种有创的检查方法,通过抽取羊水,分析胎儿的染色体核型,诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常,是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”,但存在一定的流产、感染等风险。
绒毛取样:一般在孕 10 - 13⁺⁶周进行,也是一种有创检查,通过获取胎盘绒毛组织进行染色体分析,可早期诊断胎儿染色体异常,但同样存在一定的流产、感染等风险。
早筛胎儿异常对于保障胎儿健康、降低出生缺陷率、减轻家庭和社会负担等方面具有重要意义。孕妇在不知道怀孕的情况下做了 CT 后,应及时就医,在医生的指导下选择合适的早筛方法,以便早期发现胎儿可能存在的异常情况,并采取相应的措施。同时,整个孕期都应遵循医生的建议,做好孕期保健。