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孕产必知:染色体怎么查保障宝宝健康

家庭医生在线 2025/9/11 16:23:07 举报/反馈

染色体检查对保障宝宝健康意义重大,常见的染色体检查方法有唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等。

1. 唐筛:唐筛是一种初步的筛查手段,一般在孕15 - 20⁺⁶周进行。它主要是通过抽取孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。唐筛具有无创、经济等优点,但它只是一个筛查,不能确诊,如果唐筛结果显示高风险,还需要进一步检查。

2. 无创DNA检测:通常在孕12周以后就可以进行。它是采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,即21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征。无创DNA检测的准确性相对较高,而且也是无创的,但费用相对唐筛会高一些,并且它同样不能作为最终的诊断依据。

3. 羊水穿刺:一般在孕16 - 22周进行。医生在超声引导下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取适量羊水进行检查。羊水穿刺可以直接获得胎儿的染色体信息,能检测出多种染色体数目和结构异常,诊断准确性高,是染色体检查的“金标准”。不过它属于有创检查,存在一定的流产、感染等风险,风险概率大约在0.5% - 1%左右。

4. 绒毛取样:通常在孕10 - 13⁺⁶周进行。它是经阴道或腹部穿刺取样,获取胎盘组织中的绒毛进行染色体分析。绒毛取样可以较早地诊断胎儿染色体异常情况,但也存在一定的流产、感染、胎儿肢体损伤等风险,其风险略高于羊水穿刺。

5. 脐血穿刺:一般在孕20周后进行。在超声引导下,用针经腹壁刺入胎儿脐带抽取脐血,进行染色体核型分析等检查。脐血穿刺能快速诊断胎儿染色体数目和结构异常,还可以检测胎儿血液系统疾病等,但该检查导致流产、感染等并发症的风险相对较高。

染色体检查是孕产过程中保障宝宝健康的重要手段。不同的染色体检查方法各有优缺点和适用时间,孕妇需要在医生的专业指导下,根据自身的年龄、病史、唐筛结果等情况,选择合适的检查方法,以便及时发现胎儿染色体异常情况,采取相应的措施,最大程度保障宝宝的健康。

(责编:家医在线 )

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