新生儿足跟血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段，能精准揪出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症等常见疾病。通过采集足跟血进行实验室检测，依据各项指标的异常情况来判断疾病。
1. 苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。在足跟血筛查中，检测血液中苯丙氨酸的浓度。正常情况下，苯丙氨酸浓度较低，若筛查结果显示苯丙氨酸浓度明显升高，就可能患有苯丙酮尿症。确诊后，治疗主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，如食用低苯丙氨酸的奶粉、特殊的米面等，同时可补充四氢生物蝶呤、5 - 羟色胺酸、左旋多巴等药物，需遵医嘱使用。
2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。足跟血筛查主要检测促甲状腺激素（TSH）水平。若 TSH 水平升高，甲状腺素（T4）水平降低，提示可能患有该病。治疗上，需及时补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠等，治疗过程中要定期复查甲状腺功能，以调整药物剂量。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，导致红细胞膜稳定性下降，在遇到某些诱因时，容易发生溶血。足跟血筛查通过检测葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶的活性来判断。若活性降低，则可能患病。患者平时要避免接触氧化性物质，如樟脑丸、磺胺类药物、伯氨喹啉等。当发生溶血时，可根据病情进行输血、补液等治疗，还可使用碳酸氢钠等药物碱化尿液，防止血红蛋白在肾小管内沉积。
4. 筛查流程：在新生儿出生 72 小时后，充分哺乳 6 次以上，由专业医护人员在新生儿足跟内侧或外侧采集少量血液，滴在特定的滤纸上，晾干后送往实验室进行检测。检测方法通常采用荧光分析法、酶联免疫吸附法等，这些方法具有灵敏度高、特异性强等特点。
5. 后续处理：如果足跟血筛查结果为阳性，需要进一步进行复查和确诊。复查项目可能包括更详细的血液检查、基因检测等。一旦确诊，应立即开始治疗，治疗越早，对新生儿的生长发育影响越小。同时，家长要积极配合医生的治疗方案，定期带孩子进行复查和评估。
新生儿足跟血筛查是一项简单、有效、经济的检查方法，能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症等常见疾病。通过精准的筛查和后续的诊断治疗，可以有效避免这些疾病对新生儿生长发育造成的严重影响，提高患儿的生活质量。因此，家长应重视新生儿足跟血筛查，积极配合医护人员完成相关检查。