新生儿足跟血筛查可检测多种疾病,保障宝宝健康,涉及的疾病有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等。
1. 先天性甲状腺功能减低症:这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对宝宝的生长发育,尤其是神经系统发育至关重要。若宝宝患有此病而未及时发现和治疗,会出现生长发育迟缓、智力低下等严重后果。通过足跟血筛查,能早期发现甲状腺功能异常,及时补充甲状腺素,如左甲状腺素钠等药物,可使宝宝基本正常生长发育。
2. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低,导致苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积。过多的苯丙氨酸及其代谢产物会损害宝宝的神经系统,影响智力发育。足跟血筛查可在早期诊断,确诊后需采用低苯丙氨酸饮食治疗,同时可配合服用四氢生物蝶呤等药物,以控制病情发展。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症:是一种遗传性溶血性疾病,患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶,在食用蚕豆、某些药物(如磺胺类、解热镇痛药等)后,可能诱发急性溶血性贫血。通过足跟血筛查能提前发现,让家长了解宝宝的情况,避免接触诱发因素,降低发病风险。
4. 先天性肾上腺皮质增生症:是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。足跟血筛查可早期发现,确诊后需使用氢化可的松、醋酸可的松等药物进行替代治疗,以维持体内激素平衡,保证宝宝正常生长发育。
5. 地中海贫血:是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。轻型地中海贫血患者可能症状较轻,但重型患者会出现严重贫血、肝脾肿大等症状,影响生长发育。足跟血筛查有助于早期发现,对于重型患者可能需要定期输血、使用去铁胺等药物进行治疗。
新生儿足跟血筛查是保障宝宝未来健康的重要手段,能够早期发现多种先天性疾病。通过及时的诊断和治疗,可以有效避免或减轻这些疾病对宝宝生长发育和智力的影响。家长应积极配合医院做好新生儿足跟血筛查工作,为宝宝的健康成长奠定基础。