染色体异常可能引发唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等。
1. 唐氏综合征：又称21 - 三体综合征，是由于21号染色体多了一条导致的染色体数目异常疾病。患者主要表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻根低平、眼裂小等）、生长发育迟缓，常伴有先天性心脏病等多种畸形。目前没有根治方法，主要是通过教育和训练提高患者的生活自理能力和社会适应能力。可使用一些促进脑代谢的药物，如吡拉西坦、奥拉西坦、胞磷胆碱钠等，但需遵医嘱。
2. 爱德华兹综合征：即18 - 三体综合征，是18号染色体额外多出一条。患儿出生时体重低，有严重的生长发育障碍，头面部、手足等部位有多种畸形，如枕骨突出、耳位低、手指重叠等，多数患儿在出生后不久死亡。治疗主要是针对其出现的各种并发症进行对症处理。
3. 帕陶氏综合征：也叫13 - 三体综合征，是13号染色体出现三体。患者有严重的智力低下、小头、唇裂、腭裂、多指（趾）等多种畸形，存活时间较短。治疗同样以对症支持治疗为主，缓解患者的症状和痛苦。
4. 特纳综合征：属于性染色体异常疾病，患者的性染色体只有一条X染色体。主要表现为身材矮小、性腺发育不良、第二性征不发育等。治疗上，在青春期可使用雌激素、孕激素进行替代治疗，促进第二性征的发育和维持女性的生理特征，如戊酸雌二醇、结合雌激素、黄体酮等，具体用药需遵医嘱。
5. 克氏综合征：患者的性染色体为XXY。患者青春期后会出现睾丸小、无精子生成、男性乳房发育等症状。治疗可补充雄激素，如十一酸睾酮、丙酸睾酮、庚酸睾酮等，以促进男性第二性征的发育，改善患者的生活质量，但也需在医生的指导下使用。
染色体异常引发的疾病种类多样，且大多会对患者的生长发育、智力、生殖等方面造成严重影响。对于这些疾病，目前主要是通过早期诊断和对症治疗来改善患者的症状和生活质量。如果家族中有染色体异常相关疾病的遗传史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病胎儿的出生率。