染色体检查在医学诊断中意义重大，有5种情况必须进行该检查，分别是反复自然流产、原发性不孕不育、有染色体异常家族史、胎儿超声检查异常、性发育异常等。
1. 反复自然流产：自然流产连续发生2次或以上，就需要考虑染色体因素。夫妻双方或胚胎的染色体异常，都可能导致胚胎发育不良，从而引发流产。例如染色体数目异常、结构畸变等，通过染色体检查可明确病因，为后续治疗提供依据。
2. 原发性不孕不育：对于长期备孕却无法怀孕的夫妻，染色体异常可能是潜在原因。男性的染色体异常可能影响精子的生成和质量，女性的染色体问题可能影响卵子的发育和着床。进行染色体检查，有助于找出不孕不育的病因，制定针对性的治疗方案。
3. 有染色体异常家族史：如果家族中有已知的染色体异常患者，如唐氏综合征、特纳综合征等患者，其他家族成员进行染色体检查是很有必要的。因为染色体异常具有一定的遗传倾向，通过检查可以评估自身携带异常染色体的风险，为生育决策提供参考。
4. 胎儿超声检查异常：在孕期产检时，如果超声检查发现胎儿存在结构畸形，如心脏畸形、神经管缺陷、肢体短小等，可能与染色体异常有关。此时进行胎儿染色体检查，如羊水穿刺、绒毛取样等，能够明确胎儿是否存在染色体问题，帮助医生判断胎儿的预后，为孕妇及其家属提供是否继续妊娠的重要依据。
5. 性发育异常：当出现外生殖器发育异常、青春期发育延迟或异常等情况时，可能是染色体异常导致的。例如，染色体核型为45,X的患者可能表现为特纳综合征，出现身材矮小、性腺发育不全等症状；染色体核型为47,XXY的患者可能患有克氏综合征，表现为男性乳房发育、小睾丸等。通过染色体检查可以明确病因，指导后续的治疗和干预。
染色体检查对于上述5种情况的诊断和治疗具有重要意义。通过染色体检查，能够明确病因，为医生制定个性化的治疗方案提供依据，帮助患者及其家庭做出合理的决策。如果存在上述情况，建议及时到正规医院进行染色体检查。