胎儿染色体非整倍体是一种严重的染色体异常情况，会导致胎儿发育异常、智力低下等多种问题。基因检测在筛查和诊断胎儿染色体非整倍体方面具有重要作用，常见的基因检测方法有无创产前基因检测、羊水穿刺基因检测、绒毛取样基因检测、脐血穿刺基因检测、荧光原位杂交技术检测等。
1. 无创产前基因检测：这是一种非侵入性的检测方法，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。它具有安全、便捷、准确性较高等优点，能检测胎儿常见的染色体非整倍体异常，如21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征等。一般在孕12周以后即可进行检测。
2. 羊水穿刺基因检测：属于侵入性检测，在超声引导下将穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水进行细胞培养和染色体分析。该检测能诊断出多种染色体数目和结构异常，准确性高，但存在一定的流产、感染等风险，通常在孕16 - 22周进行。
3. 绒毛取样基因检测：也是一种侵入性检测，在孕10 - 13⁺⁶周时，经宫颈或经腹采集胎盘绒毛组织进行检测。它可以较早地诊断胎儿染色体异常情况，但同样有一定的流产、感染等风险，且可能导致胎儿肢体发育异常等并发症。
4. 脐血穿刺基因检测：在超声引导下经母腹抽取胎儿脐静脉血进行检测。一般在孕20周后进行，能快速诊断胎儿染色体数目和结构异常，还可检测胎儿血液系统疾病等，但该检测引起流产、早产等风险相对较高。
5. 荧光原位杂交技术检测：可用于快速检测染色体非整倍体。它利用荧光标记的核酸探针与染色体上的特定DNA序列杂交，通过荧光信号来判断染色体的数目和结构是否异常。该技术具有快速、灵敏等特点，可在短时间内获得检测结果。
胎儿染色体非整倍体对胎儿的健康会造成严重影响，而基因检测为早期发现和诊断这类异常提供了有效的手段。不同的基因检测方法各有优缺点，孕妇应在医生的专业指导下，根据自身情况选择合适的检测方法。通过基因检测，能够更好地实现与胎儿染色体非整倍体说“不”的目标，保障胎儿的健康发育。