染色体XY代表男性性别染色体，与之关联的5种罕见病有克兰费尔特综合征、雄激素不敏感综合征、XYY综合征、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、脆性X染色体综合征等。
1. 克兰费尔特综合征：又称为先天性曲细精管发育不全综合征，患者染色体核型多为47，XXY。由于额外的X染色体影响，睾丸发育不全，雄激素分泌不足。临床表现为身材高大、乳房发育、小睾丸、无精子症等。治疗上，青春期后可补充雄激素，如十一酸睾酮、丙酸睾酮、庚酸睾酮等，以促进男性第二性征发育，但需遵医嘱。
2. 雄激素不敏感综合征：患者染色体核型为46，XY，性腺为睾丸，但由于雄激素受体基因缺陷，导致机体对雄激素不敏感。完全型患者外生殖器呈女性型，青春期后乳房发育，但无阴毛、腋毛。不完全型患者外生殖器表现多样。治疗需根据患者的社会性别及外生殖器情况决定，可能涉及手术整形及激素替代治疗等。
3. XYY综合征：染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体可能导致患者身材高大，常超过180cm，性格暴躁、易冲动，部分患者可能有学习困难、生育能力下降等问题。一般无需特殊治疗，但需进行心理疏导和教育干预，帮助患者融入社会。
4. 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症：患者染色体为46，XY，但下丘脑GnRH脉冲分泌异常，导致促性腺激素分泌不足，性腺功能低下。表现为青春期不启动、性器官发育不良等。治疗可使用促性腺激素，如人绒毛膜促性腺激素、尿促性素等，促进性腺发育和第二性征出现。
5. 脆性X染色体综合征：是一种X连锁显性遗传病，男性患者（XY）发病率较高。由于X染色体上FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列异常扩增，导致智力低下、语言发育迟缓、行为异常、巨睾症等。目前尚无特效治疗方法，主要是进行康复训练和对症治疗。
染色体XY与上述5种罕见病存在密切关联，这些疾病会对患者的生长发育、生殖功能及心理健康等方面造成不同程度的影响。早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。如果怀疑存在相关疾病，应及时到正规医院男科或生殖健康科就诊，进行染色体检查等相关检查，以明确诊断并采取合适的治疗措施。