苯丙酮尿症新生儿表现有皮肤毛发异常、尿液气味特殊、神经系统症状、生长发育迟缓、特殊面容等。
1. 皮肤毛发异常:患儿在出生数月后,皮肤会逐渐变得白皙,头发由黑变黄,且干燥、易折断。这是因为苯丙酮尿症会影响黑色素的合成,导致皮肤和毛发中的黑色素减少。
2. 尿液气味特殊:患儿的尿液会有明显的鼠尿臭味,这是由于体内苯丙氨酸代谢异常,产生的苯丙酮酸等代谢产物通过尿液排出,从而使尿液带有特殊气味。
3. 神经系统症状:新生儿可能出现兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等表现。随着病情发展,还可能出现智能发育落后,如对周围环境反应迟钝、语言发育迟缓等,部分患儿会有癫痫发作,多在1岁前起病。
4. 生长发育迟缓:在体格发育方面,患儿的身高、体重增长可能落后于同龄儿童。同时,由于神经系统受损,运动发育也会受到影响,如抬头、翻身、坐立、行走等大运动以及抓握等精细运动的发育都可能延迟。
5. 特殊面容:部分患儿可能有特殊面容,如小头畸形,面容略显呆滞,眼距增宽,鼻梁低平,外耳小等。
6. 其他表现:还可能出现呕吐、湿疹等症状。呕吐较为常见,可能与胃肠道功能紊乱有关;湿疹表现为皮肤红斑、丘疹等,且较难治愈。
职场爸妈了解苯丙酮尿症新生儿的表现十分重要,早期识别有助于疾病的早期诊断和治疗。如果发现新生儿有上述相关表现,应及时带其前往正规医院进行检查,以便尽早确诊并采取相应的治疗措施,避免对患儿的生长发育造成严重影响。