苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿患此病可能会出现生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、特殊气味、尿液异常等表现。

1. 生长发育迟缓：苯丙酮尿症会导致新生儿体内苯丙氨酸及其酮酸蓄积，影响身体正常代谢和发育。患儿在身高和体重增长方面可能明显落后于同龄儿童，智力发育也会受到严重影响，如语言、认知、运动等能力发展迟缓。

2. 皮肤毛发异常：由于黑色素合成受到抑制，患儿皮肤常比正常婴儿白皙，头发也会由黑变黄，且干燥、易折断。皮肤还可能变得粗糙，容易出现湿疹等皮肤问题。

3. 神经系统症状：早期可能表现为兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数患儿会出现惊厥发作。随着病情进展，可出现智能发育落后、肌张力增高、腱反射亢进等症状，严重影响患儿的生活质量和未来发展。

4. 特殊气味：患儿尿液和汗液中会散发出一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢产物从尿液和汗液中排出所致。这种气味是苯丙酮尿症较为典型的表现之一，有助于早期发现疾病。

5. 尿液异常：除了有特殊气味外，患儿的尿液可能会出现颜色加深、泡沫增多等情况。进行尿液检查时，可发现尿中苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物明显增加。

孕产家庭对苯丙酮尿症新生儿的表现应予以高度关注。早期识别这些表现，有助于及时发现疾病并进行干预治疗。一旦怀疑新生儿患有苯丙酮尿症，应立即带其前往正规医院就诊，进行相关检查，以便明确诊断并采取科学合理的治疗方案，**程度减少疾病对患儿生长发育的不良影响。

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