先天性甲减是因甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，病因、症状、诊断、治疗、预防等是了解该疾病的重要方面。
1. 病因：先天性甲减病因多样。一是甲状腺不发育、发育不全或异位，这是最常见的原因，可能与遗传因素、孕期母体接触有害物质等有关。二是甲状腺激素合成障碍，多为常染色体隐性遗传病，涉及甲状腺激素合成过程中多个环节的基因突变。三是促甲状腺激素缺乏，因垂体分泌促甲状腺激素障碍引起，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷。四是甲状腺或靶器官反应低下，前者是甲状腺细胞膜上促甲状腺激素受体缺陷，后者是末梢组织对甲状腺激素不敏感。五是母亲因素，孕期母亲服用抗甲状腺药物或患自身免疫性疾病，抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺功能。
2. 症状：患儿在新生儿期常表现为生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭、吃奶差等。随着年龄增长，可出现生长发育迟缓，身材矮小，四肢短而躯干相对较长；智力发育落后，表情呆滞、反应迟钝；生理功能低下，精神差、安静少动、体温低、怕冷、食欲减退、脉搏缓慢等。
3. 诊断：主要依靠新生儿筛查，出生后 2 - 3 天采集足跟血检测促甲状腺激素水平进行初筛。若初筛结果异常，需进一步检测血清甲状腺激素和促甲状腺激素确诊。此外，还可结合甲状腺超声、放射性核素扫描等检查了解甲状腺的形态和功能。
4. 治疗：一旦确诊，应立即治疗。主要治疗药物有左甲状腺素钠、甲状腺片、碘塞罗宁等。治疗目标是使甲状腺功能维持正常，保证患儿正常的生长发育。治疗过程中需定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。同时，要关注患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力等方面。
5. 预防：加强孕期保健，孕妇应避免接触有害物质，合理饮食，保证碘摄入充足。有甲状腺疾病家族史的孕妇，应在孕期进行甲状腺功能筛查。开展新生儿筛查工作，做到早发现、早诊断、早治疗，减少先天性甲减对患儿的不良影响。
先天性甲减是一种可防可治的疾病。通过了解其病因、症状、诊断方法，及时进行治疗和预防，能有效降低疾病对患儿生长发育的影响，提高患儿的生活质量。若怀疑有先天性甲减相关情况，应及时到正规医院内分泌科或儿科就诊。