新生儿蚕豆病是一种遗传性疾病，由葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏引起，表现为食用蚕豆等诱因后急性溶血，症状有黄疸、贫血、血红蛋白尿等，诊断依靠实验室检查，治疗包括去除诱因、输血、药物治疗等。
1. 疾病定义：新生儿蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传病，因体内葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏所致。这种酶对维持红细胞膜稳定性至关重要，缺乏时红细胞易受氧化物质损伤。
2. 发病诱因：食用蚕豆是常见诱因，此外，某些药物如磺胺类、解热镇痛药（如阿司匹林、对乙酰氨基酚）、抗疟药（如伯氨喹啉）等也可能诱发。感染，如病毒或细菌感染，也可能引发溶血反应。
3. 临床表现：急性溶血发作时，患儿可出现黄疸，皮肤和巩膜发黄；贫血症状，如面色苍白、乏力；血红蛋白尿，尿液呈酱油色或浓茶色。严重者可出现呼吸急促、心率加快、休克等症状，甚至危及生命。
4. 诊断方法：主要依靠实验室检查，如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、葡萄糖六磷酸脱氢酶活性测定等。这些检查可以检测患儿体内葡萄糖六磷酸脱氢酶的活性，从而明确诊断。
5. 治疗措施：首先要去除诱因，如停止食用蚕豆或停用可疑药物。对于贫血严重者，需要进行输血治疗。还可使用药物治疗，如碳酸氢钠碱化尿液，防止血红蛋白在肾小管内沉积。同时，要积极治疗感染等并发症。
新生儿蚕豆病是一种需要引起重视的遗传性疾病。了解其发病机制、诱因、临床表现、诊断和治疗方法，有助于早期发现和处理。家长应注意避免患儿接触诱因，一旦出现相关症状，应及时就医，以保障患儿的健康。
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