做好孕期早筛工作可通过详细了解家族病史、进行超声检查、开展血清学筛查、实施无创DNA检测、进行羊水穿刺等方式。
1. 详细了解家族病史：医生会询问夫妻双方家族中是否有遗传性疾病、先天性畸形等病史。因为某些遗传性疾病可能会增加胎儿畸形的风险，了解家族病史有助于评估胎儿发生畸形的可能性，从而制定更有针对性的筛查方案。
2. 进行超声检查：孕早期超声检查可以确定孕周、判断是否为宫内妊娠、了解胚胎的发育情况。在孕11 - 13⁺⁶周时进行NT（颈项透明层）测量，NT增厚与胎儿染色体异常、结构畸形等有关。后续在不同孕周还可进行多次超声检查，观察胎儿的结构和发育情况，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形。
3. 开展血清学筛查：孕早期血清学筛查通常在孕9 - 13⁺⁶周进行，通过检测孕妇血液中的某些生化指标，如人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等，结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征等染色体疾病的风险。
4. 实施无创DNA检测：一般在孕12周以后进行，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常。无创DNA检测对唐氏综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征有较高的检测准确性，是一种较为安全、便捷的筛查方法。
5. 进行羊水穿刺：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，通常在孕16 - 22周进行。通过抽取羊水，分析胎儿的染色体核型、基因等，诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常、遗传性疾病等。虽然羊水穿刺有一定的流产、感染等风险，但诊断准确性高，对于血清学筛查或无创DNA检测高风险的孕妇，建议进一步进行羊水穿刺确诊。
甲醛有致胎儿畸形的风险，做好孕期早筛工作至关重要。通过详细了解家族病史、超声检查、血清学筛查、无创DNA检测以及羊水穿刺等多种筛查手段的综合应用，可以在孕期早期及时发现胎儿可能存在的畸形和异常情况，为后续的诊断和处理提供依据，保障母婴健康。孕妇应按照医生的建议，按时进行各项筛查检查。