人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、线粒体遗传病、体细胞遗传病等较为常见。
1. 单基因遗传病：由一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。如常染色体显性遗传病，像多指、并指等，致病基因位于常染色体上，只要携带一个致病基因就会发病；常染色体隐性遗传病，如白化病，患者需同时携带两个致病基因才会表现出症状；伴X染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病，女性患者多于男性；伴X染色体隐性遗传病，如红绿色盲，男性患者多于女性；伴Y染色体遗传病，如外耳道多毛症，仅男性发病。
2. 多基因遗传病：由多对等位基因控制，还受环境因素影响。常见的有原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。这类疾病的遗传机制较为复杂，发病风险与多个基因的累加效应以及环境因素的共同作用有关。
3. 染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构异常导致。染色体数目异常的疾病，如21 -三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体；染色体结构异常的疾病，如猫叫综合征，是5号染色体部分缺失引起。这类疾病通常会导致严重的发育异常和智力障碍。
4. 线粒体遗传病：由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。因为受精卵中的线粒体几乎全部来自卵细胞，所以母亲患病，子女都可能患病。常见的线粒体遗传病有Leber遗传性视神经病，主要影响视力。
5. 体细胞遗传病：是体细胞中的遗传物质改变引起，一般不会遗传给后代。肿瘤是典型的体细胞遗传病，由于体细胞中的基因突变、染色体异常等导致细胞异常增殖。
对于人类遗传病的治疗，主要有药物治疗、手术治疗、基因治疗等方法。药物治疗可使用维生素B6、叶酸、甲状腺素片等，以补充缺乏的物质或调节代谢。手术治疗可用于矫正某些先天性畸形，如唇腭裂修复术。基因治疗是通过导入正常基因来纠正缺陷基因，但目前还处于研究和临床试验阶段。
人类遗传病种类多样，发病机制复杂。了解不同类型遗传病的特点，有助于进行早期诊断和干预。对于遗传病患者，应及时到正规医院就诊，采取合适的治疗方法。同时，遗传咨询和产前诊断等预防措施也非常重要，可以降低遗传病的发生风险。