新生儿疾病筛查项目中的 CHPKU 是指苯丙酮尿症的筛查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，若不及时发现和治疗，会对新生儿的生长发育造成严重影响，包括智力障碍、皮肤白化、癫痫等。

1. 疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使血液中苯丙氨酸浓度升高。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，对神经系统和其他器官产生毒性作用。

2. 症状表现：患儿在出生时通常正常，随着苯丙氨酸的蓄积，逐渐出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味、智力发育迟缓、癫痫发作等症状。

3. 诊断方法：通过新生儿足跟血检测，测定苯丙氨酸浓度来进行诊断。如果苯丙氨酸浓度高于正常范围，需要进一步检查和确诊。

4. 治疗原则：主要是限制苯丙氨酸的摄入。使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉，并控制天然蛋白质的摄入，以维持血液中苯丙氨酸在适宜的浓度范围。

5. 预后情况：早期诊断和规范治疗的患儿，其智力和生长发育可以接近正常水平。但如果治疗不及时或不规范，可能会导致不可逆的智力损伤和其他严重并发症。

6. 家庭护理：家长需要严格按照医生的指导，给患儿提供特殊饮食，定期监测苯丙氨酸浓度，关注患儿的生长发育情况。

总之，新生儿疾病筛查中的 CHPKU 即苯丙酮尿症的筛查至关重要。早期发现和干预能极大地改善患儿的预后，保障其健康成长。

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