遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致机体代谢紊乱的疾病，常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、糖原累积病、黏多糖贮积症、戈谢病等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和尿液中积累的疾病。患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。治疗主要是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入。

2. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。患儿常表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等。治疗需补充甲状腺素，常用药物如左甲状腺素钠片。

3. 糖原累积病：是由于糖原合成或分解过程中相关酶的缺陷，导致糖原在组织中过多累积。常见类型有Ⅰ型、Ⅱ型等。患儿可有低血糖、肝大、生长迟缓等表现。治疗包括饮食调整和药物治疗，如玉米淀粉等。

4. 黏多糖贮积症：因溶酶体中降解黏多糖的酶缺陷，使黏多糖不能被降解而在体内积聚。患儿可有面容粗糙、骨骼畸形、肝脾肿大等。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。

5. 戈谢病：是由于葡糖脑苷脂酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病。患者会有肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状。治疗药物有伊米苷酶等。

遗传代谢性疾病种类较多，早期诊断和治疗对于改善患儿的预后至关重要。一旦发现孩子有异常表现，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断。

（责编：家医在线 ）