PKU 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗措施以及预后等方面都具有一定特点。

1. 发病机制：苯丙氨酸羟化酶基因发生突变是导致 PKU 的主要原因。这种基因突变可以是遗传自父母，也可能是自身新发突变。突变使得酶的活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢受阻。

2. 症状表现：患儿在出生后数月内可能出现皮肤白皙、头发淡黄、尿液和汗液有鼠尿味等。随着年龄增长，可能会出现智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常等。

3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸的浓度，是早期诊断 PKU 的重要手段。对于疑似病例，还可进行基因检测、尿蝶呤分析等进一步明确诊断。

4. 治疗措施：饮食治疗是关键，严格控制天然食物中苯丙氨酸的摄入。患儿需食用特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等。药物治疗方面，如沙丙蝶呤等可用于部分类型的 PKU 患者。

5. 预后：早期诊断和规范治疗的患儿，智力发育和生长发育可以接近正常水平。但如果治疗不及时或不规范，可能会导致严重的智力障碍和其他神经系统损害。

总之，苯丙酮尿症虽然是一种严重的遗传代谢病，但通过早期筛查、诊断和积极治疗，患儿可以获得较好的预后，提高生活质量。

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