新生儿筛查中的 PKU 是一种较为常见的遗传性代谢疾病，全称为苯丙酮尿症。它主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在体内蓄积。这种疾病若不及时发现和治疗，会对新生儿的生长发育和智力造成严重影响。

1. 发病机制：苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在 PKU 患儿体内，由于酶的缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而在血液和组织中积累。过多的苯丙氨酸及其代谢产物会损害神经系统发育。

2. 症状表现：患儿在出生时通常无明显症状，但随着苯丙氨酸的蓄积，会逐渐出现头发变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等。智力发育迟缓是其严重的表现之一。

3. 诊断方法：通过新生儿足跟血检测苯丙氨酸的浓度来进行筛查。若检测结果异常，需要进一步进行相关检查以确诊。

4. 治疗原则：主要是限制苯丙氨酸的摄入。采用低苯丙氨酸的特殊饮食，如特制的奶粉、蛋白粉等。

5. 预后情况：早期诊断和治疗，患儿的智力和生长发育可以接近正常水平。若治疗不及时，可能会导致不可逆的智力损伤。

总之，新生儿筛查中的 PKU 不容忽视，早期筛查和干预对于患儿的健康至关重要。家长应重视新生儿筛查，一旦发现异常，积极配合医生进行治疗和管理。

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